Nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền

Ung thư di truyền là kết quả của một hoặc nhiều đột biến di truyền trong gen có chức năng bình thường là ngăn chặn sự hình thành khối u trong cơ thể. Các đột biến này làm tăng nguy cơ mắc một hoặc nhiều loại ung thư của một cá nhân và được truyền từ cha mẹ sang con cái. Vậy ung thư vú và ung thư buồng trứng có di truyền không?

1. Ung thư vú và ung thư buồng trứng có di truyền không?

BRCA1 và BRCA2 là hai gen phổ biến nhất làm tăng nguy cơ ung thư vú và buồng trứng.

Phụ nữ mang đột biến ở một trong hai gen này có nguy cơ phát triển ung thư vú, buồng trứng và các loại ung thư khác cao hơn nhiều so với dân số chung.

Nam giới có đột biến gen BRCA có nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư tuyến tiền liệt cao hơn nam giới. Cả nam và nữ đều mang đột biến gen BRCA làm tăng nguy cơ ung thư tuyến tụy và ung thư da.

2. Ai có nguy cơ di truyền ung thư vú và ung thư buồng trứng?

Bác sĩ Nguyễn Mạnh Hà cho biết, chẩn đoán ung thư vú và buồng trứng được xem xét khi có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng. Các tình huống sau đây làm tăng khả năng mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng trong gia đình, bao gồm:

Một hoặc nhiều phụ nữ được chẩn đoán mắc ung thư trước 45 tuổi: Một hoặc nhiều phụ nữ được chẩn đoán mắc ung thư vú trước 50 tuổi và tiền sử gia đình mắc ung thư, như ung thư tuyến tiền liệt, u hắc tố (melanoma) và ung thư tuyến tụy. Có nhiều thế hệ trong gia đình, hoặc cùng bên nội hoặc bên ngoại, bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng. Một phụ nữ bị ung thư vú lần thứ hai (cùng bên). hoặc vú khác) hoặc cả ung thư vú và ung thư buồng trứng. Một người họ hàng nam bị ung thư vú. Có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú ở bên nội hoặc bên mẹ. , ung thư tuyến tiền liệt hoặc tuyến tụy. Có tổ tiên Do Thái Ashkenazi.

Hầu hết các trường hợp ung thư vú và ung thư buồng trứng xảy ra riêng lẻ, có nghĩa là chúng xảy ra tình cờ mà không rõ nguyên nhân.

Hiện tại, ước tính có ít hơn 1% dân số có đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 và khoảng 10% phụ nữ và 20% nam giới bị ung thư vú có đột biến ở một trong hai gen này. Khoảng 10-30% phụ nữ dưới 60 tuổi bị ung thư vú “bộ ba âm tính” (không có thụ thể estrogen, progesterone và HER2) có đột biến gen BRCA1, BRCA2. Do đó, các bác sĩ khuyên phụ nữ mắc ung thư vú bộ ba âm tính nên được tư vấn và xét nghiệm di truyền.

Ung thư vú và ung thư buồng trứng do di truyền phổ biến nhất ở những gia đình có nhiều thành viên bị ung thư vú và/hoặc ung thư buồng trứng ở cùng bên nội hoặc bên mẹ.

Trong những gia đình có hơn 4 người được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú trước 60 tuổi, khả năng di truyền ung thư vú và ung thư buồng trứng là khoảng 80%. Để so sánh, tỷ lệ phát hiện ung thư vú và ung thư buồng trứng khi chỉ có 1 phụ nữ bị ung thư vú trước 50 tuổi được ước tính là dưới 10%.

3. Ai nên xét nghiệm ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền?

Hầu hết ung thư vú và ung thư buồng trứng xảy ra ngẫu nhiên mà không rõ nguyên nhân, vì vậy xét nghiệm tìm đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 không có lợi trong các tình huống thông thường.

Xét nghiệm di truyền được khuyến nghị chủ yếu cho những người có tiền sử cá nhân hoặc gia đình mắc bệnh ung thư vú và buồng trứng . Tuy nhiên, phụ nữ dưới 60 tuổi bị ung thư vú bộ ba âm tính có nguy cơ cao bị đột biến BRCA, bất kể tiền sử gia đình.

Mạng lưới Ung thư Toàn diện Quốc gia Hoa Kỳ (NCCN) khuyến nghị tư vấn và xét nghiệm di truyền cho những phụ nữ đã được chẩn đoán hoặc có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú, buồng trứng.