Các hình thức sàng lọc và tiêu chuẩn của các xét nghiệm ung thư đại trực tràng

Ung thư đại trực tràng phát triển thông qua giải trình tự ung thư biểu mô tuyến, mang đến cơ hội ngăn ngừa ung thư bằng cách loại bỏ các tổn thương tiền thân. Với bằng chứng mới liên quan đến việc tăng cường tuân thủ điều trị, các phương pháp sàng lọc ung thư đại trực tràng mới hơn hứa hẹn nhiều hứa hẹn hơn nữa.

1. Tiêu chuẩn xét nghiệm tầm soát ung thư đại trực tràng

Xét nghiệm sàng lọc ung thư đại trực tràng “lý tưởng” phải không xâm lấn, nhạy cảm, cụ thể, an toàn, sẵn có, thuận tiện và không tốn kém. Để sàng lọc ung thư đại trực tràng, có nhiều thử nghiệm và chiến lược đã được phê duyệt, mỗi chiến lược đều có điểm mạnh và điểm yếu. Trong một số trường hợp, xét nghiệm sàng lọc có thể được coi là xét nghiệm được bệnh nhân chấp nhận và hoàn thành.

2. Các hình thức sàng lọc ung thư đại trực tràng

Một cách tiếp cận đối với các xét nghiệm sàng lọc ung thư đại trực tràng là chia chúng thành sàng lọc 1 bước (trực tiếp) (tức là nội soi đại tràng để chẩn đoán và điều trị) hoặc sàng lọc 2 bước. yêu cầu nội soi nếu dương tính, để hoàn thành sàng lọc. Tất cả các xét nghiệm sàng lọc khác với nội soi đều là sàng lọc 2 bước. Một hạn chế lớn của các xét nghiệm sàng lọc ung thư đại trực tràng không dựa trên nội soi (ví dụ: soi phân, soi đại tràng sigma linh hoạt, nội soi ảo hoặc nội soi viên nang) là xét nghiệm dương tính cần phải nội soi theo dõi. Phương pháp sàng lọc 2 bước này thể hiện quy trình sàng lọc liên tục, yêu cầu hỗ trợ dựa trên hệ thống mạnh mẽ để hoàn tất quy trình sàng lọc và được áp dụng hiệu quả hơn trong sàng lọc có tổ chức.

Tại Hoa Kỳ, có rất ít hệ thống chăm sóc sức khỏe được lựa chọn với việc sàng lọc có tổ chức và hầu hết việc sàng lọc được thực hiện theo phương pháp cơ hội 1 bước. Bởi vì trọng tâm của hướng dẫn là các nhà cung cấp thực hành tại Hoa Kỳ, đánh giá nêu bật các lựa chọn sàng lọc ung thư đại trực tràng hiện đang được sử dụng. Chủ yếu bao gồm nội soi đại tràng và, trong môi trường có tổ chức, hóa mô miễn dịch phân (xét nghiệm tìm máu ẩn trong phân). Các xét nghiệm 2 bước khác như soi đại tràng sigma linh hoạt, xét nghiệm DNA trong phân đa tiêu điểm, nội soi ảo được dành cho những người không muốn hoặc không thể nội soi đại tràng hoặc xét nghiệm tìm máu trong phân, hoặc những người không có nội soi đại tràng không hoàn chỉnh (nội soi ảo hoặc nội soi viên nang) . Nghiên cứu hiệu quả so sánh đang thiếu.

2.1. Sàng lọc ung thư đại trực tràng 1 bước

Nội soi

Nội soi đại tràng là thủ thuật đường tiêu hóa được thực hiện phổ biến nhất ở Hoa Kỳ. Nó không chỉ cho phép phát hiện ung thư sớm mà còn phát hiện và loại bỏ polyp, đồng thời bảo vệ lâu dài khỏi bệnh tật và tử vong do ung thư đại trực tràng. Một đánh giá có hệ thống của 6 nghiên cứu quan sát đã báo cáo tỷ lệ mắc ung thư đại trực tràng tổng thể giảm 69% (khoảng tin cậy 95% [CI] 13%–78%) và tỷ lệ tử vong do ung thư đại trực tràng giảm 68% (95% CI 57%–77%) kết hợp với soi đại tràng sàng lọc.

Trong Tạp chí Y tế và Nghiên cứu Y học, Nishihara et al. báo cáo giảm tổng thể tỷ lệ tử vong do ung thư đại trực tràng sau khi sàng lọc nội soi (tỷ lệ rủi ro [HR] 0,32; CI 95 % 0,24–0,45) và giảm tỷ lệ tử vong do ung thư đại tràng gần (HR 0,47; 95% CI 0,29–0,76). Trong một nghiên cứu bệnh chứng giữa các cựu chiến binh Hoa Kỳ, Kahi và Pohl và cộng sự đã báo cáo tỷ lệ tử vong do ung thư đại trực tràng giảm 70% khi nội soi đại tràng sàng lọc (tỷ lệ chênh lệch [OR]) 0,30; 95% CI 0,24–0,38) bao gồm giảm 52% tỷ lệ tử vong do ung thư đại trực tràng đoạn gần (OR 0,48; 95% CI 0,35–0,66) ở các Cựu chiến binh được nội soi sàng lọc.

Một nghiên cứu kiểm soát trường hợp tích hợp với các thành viên của Kaiser Permanente đã báo cáo giảm 67% nguy cơ tử vong do ung thư đại trực tràng (OR 0,33; 95% CI 0,21–0,52), với 65 % ung thư đại trực tràng đoạn gần (OR 0,35, 95% CI 0,18–0,65). Brenner et al. báo cáo giảm 91% (95% CI 87%–93%) tỷ lệ mắc ung thư đại trực tràng, bao gồm giảm 78% tỷ lệ mắc ung thư đại trực tràng đoạn gần (95% CI 67%–86%). trong một nghiên cứu dựa trên dân số Đức về nội soi sàng lọc.

2.2 Sàng lọc ung thư đại trực tràng phương pháp tiếp cận 2 bước

Xét nghiệm dựa trên phân

Đã có nhiều tiến bộ trong các xét nghiệm dựa trên phân để sàng lọc ung thư đại trực tràng. Xét nghiệm tìm máu ẩn trong phân đã được thay thế phần lớn, với độ nhạy cao hơn đối với ung thư đại trực tràng. Kỹ thuật lấy mẫu máu ẩn trong phân dễ dàng hơn vì nhiều xét nghiệm yêu cầu một mẫu phân duy nhất và nó có độ tuân thủ cao hơn. Cả hai xét nghiệm tìm máu ẩn trong phân định lượng và định tính đều có sẵn trên thị trường, với tùy chọn đặt ngưỡng phát hiện cho các xét nghiệm định lượng dựa trên rủi ro dân số.

Xét nghiệm DNA phân đa mục tiêu

Xét nghiệm DNA trong phân đa mục tiêu (mtsDNA) là một xét nghiệm phân được FDA chấp thuận bao gồm xét nghiệm KRAS đột biến, BMP3 đã methyl hóa, NDRG4 đã methyl hóa và xét nghiệm máu ẩn trong phân để tìm huyết sắc tố. Giá trị ngắt được tính bằng thuật toán hồi quy phân tích. Trong một nghiên cứu trên 9.989 người có nguy cơ trung bình được nội soi đại tràng so sánh độ chính xác chẩn đoán của xét nghiệm mtsDNA với xét nghiệm tìm máu ẩn trong phân đơn thuần, xét nghiệm này nhạy hơn trong việc phát hiện ung thư đại trực tràng. đại tràng (92% so với 74%), u tuyến tiến triển (42% so với 24%) và SSL ≥10 mm (42% so với 5%). Tuy nhiên, độ đặc hiệu thấp hơn để phát hiện ung thư đại trực tràng hoặc các tổn thương tiến triển (87% so với 95%). Độ đặc hiệu của xét nghiệm mtsDNA giảm khi tuổi của bệnh nhân tăng lên.

Xét nghiệm tìm máu ẩn trong phân để phát hiện ung thư đại trực tràng

Soi đại tràng sigma linh hoạt

Soi đại tràng sigma linh hoạt cho phép đánh giá trực tiếp bên trái của đại tràng và nếu phát hiện thấy u tuyến, cần phải tiến hành nội soi đại tràng. Bốn thử nghiệm ngẫu nhiên lớn về sàng lọc nội soi đại tràng sigma linh hoạt với thời gian theo dõi tương đương 10-13 năm đã được công bố.

Hai thử nghiệm, từ Vương quốc Anh (thử nghiệm Flexi Scope) và Ý (SCORE), đã cung cấp nội soi đại tràng mềm một lần cho những người tham gia ở độ tuổi 55–64 và báo cáo tỷ lệ mắc ung thư đại trực tràng giảm 23% và 18% và tỷ lệ tử vong do ung thư đại trực tràng lần lượt là 31% và 22%. Thử nghiệm tại Hoa Kỳ (Tuyến tiền liệt, Phổi, Đại trực tràng và Buồng trứng [PLCO]), bao gồm những người tham gia từ 55–74 tuổi và cung cấp 3–5 sàng lọc nội soi đại tràng sigma linh hoạt. mỗi năm một lần, báo cáo rằng tỷ lệ mắc ung thư đại trực tràng giảm 21% và tỷ lệ tử vong do ung thư đại trực tràng là 26%.

Một thử nghiệm từ Na Uy đã so sánh nội soi đại tràng sigma linh hoạt dùng một lần cộng với xét nghiệm tìm máu ẩn trong phân hoặc nội soi đại tràng sigma linh hoạt dùng một lần không sàng lọc và cho thấy tỷ lệ mắc bệnh và tử vong do ung thư đại trực tràng tương đương với hai chiến lược. Trong nghiên cứu này, sàng lọc qua nội soi đại tràng sigma linh hoạt đã giảm 20% tỷ lệ mắc ung thư đại trực tràng và 27% tỷ lệ tử vong do ung thư đại trực tràng sau 11 năm theo dõi.

Một đánh giá có hệ thống đã báo cáo rằng tỷ lệ tử vong do ung thư đại trực tràng giảm nhiều nhất khi sàng lọc nội soi đại tràng sigma linh hoạt đã được ghi nhận đối với ung thư đại trực tràng đoạn xa, khoảng 37%. . Một nghiên cứu gần đây về các thử nghiệm soi đại tràng sigma linh hoạt tích hợp đã báo cáo không giảm tỷ lệ mắc hoặc tử vong do ung thư đại trực tràng ở phụ nữ từ 60 tuổi trở lên.

Trong một bản cập nhật tiếp theo của thử nghiệm NOR nội soi viên nang AP của Na Uy, các tác giả cũng báo cáo không giảm tỷ lệ mắc hoặc tử vong do ung thư đại trực tràng với sàng lọc nội soi đại tràng sigma linh hoạt ở phụ nữ. nữ giới. Tỷ lệ sàng lọc nội soi đại tràng sigma linh hoạt đã giảm ở Hoa Kỳ vì những lý do sau: cơ sở hạ tầng cần thiết tương tự như nội soi đại tràng, nó không kiểm tra toàn bộ đại tràng mà yêu cầu nội soi đại tràng cho những người có phát hiện u tuyến và thiếu thuốc an thần khiến thủ thuật không thoải mái . Đưa ra bằng chứng gần đây về hiệu quả thấp hơn ở phụ nữ và các vấn đề thực tế về lịch trình và tính khả dụng, soi đại tràng sigma linh hoạt nên được coi là một xét nghiệm sàng lọc cho những người không muốn nội soi. xét nghiệm tìm máu ẩn trong đại tràng hoặc phân.

3. Xét nghiệm hình ảnh thay thế nội soi đại tràng hoặc xét nghiệm tìm máu ẩn trong phân

Nội soi đại tràng ảo và nội soi viên nang là 2 xét nghiệm sàng lọc không nội soi trong danh mục này. Độ chính xác chẩn đoán của nội soi ảo trong sàng lọc rủi ro trung bình đã được đánh giá trong nhiều nghiên cứu. Độ nhạy dao động từ 68% đến 98% đối với tổn thương 6 mm và 67%-94% đối với tổn thương 10 mm, trong khi độ đặc hiệu dao động từ 80% đến 93% đối với tổn thương 6 mm và 86%–98% đối với tổn thương ≥10 mm ( 63,64 ) . Tuy nhiên, độ chính xác chẩn đoán của nội soi ảo cho SSL thấp hơn đáng kể so với nội soi (3,1% so với 0,8% đối với nội soi và nội soi ảo). ).

Một nghiên cứu gần đây so sánh hiệu quả của nội soi ảo và nội soi viên nang đã thu hút 321 người tại 14 trung tâm y tế. Người ta báo cáo rằng độ nhạy của nội soi ảo và nội soi viên nang đối với polyp ≥6 mm lần lượt là 32% và 84%, và đối với polyp ≥10 mm lần lượt là 53% và 84%.

Xét nghiệm máu

Thử nghiệm dựa trên máu Septin 9 đã được methyl hóa đã được FDA chấp thuận để sàng lọc ung thư đại trực tràng ở những người có nguy cơ trung bình từ 50 tuổi trở lên, những người từ chối các phương pháp sàng lọc ung thư đại trực tràng khác. Một nghiên cứu sàng lọc đã báo cáo độ nhạy 48% đối với phát hiện ung thư đại trực tràng và 11% đối với phát hiện u tuyến tiên tiến.

Với những cải tiến trong xét nghiệm sàng lọc, một nghiên cứu bệnh chứng nhỏ đã báo cáo độ nhạy là 90% và độ đặc hiệu là 88% đối với ung thư đại trực tràng. Một tổng quan hệ thống gần đây đã tổng hợp 39 nghiên cứu đủ điều kiện và báo cáo độ nhạy tổng hợp đối với ung thư đại trực tràng là 62% và độ đặc hiệu là 90%. Do độ nhạy thấp và thiếu dữ liệu so sánh và theo chiều dọc về hiệu suất xét nghiệm, xét nghiệm không được coi là phương thức sàng lọc tối ưu tại thời điểm này.

4. Trong gia đình có người bị ung thư đại trực tràng nên nội soi ở độ tuổi nào?

Các nghiên cứu đánh giá nguy cơ ung thư đại trực tràng dựa trên tiền sử gia đình đã thay đổi đáng kể về bối cảnh, dân số bệnh nhân và mức độ rủi ro. Một vấn đề quan trọng là sự khác biệt không nhất quán giữa nguy cơ gia tăng đối với các cá nhân dựa trên tiền sử gia đình của họ và nguy cơ mắc bệnh ung thư đối với các thành viên gia đình của một cá nhân. Kịch bản trước đây là trọng tâm của các phần sau vì hầu hết bệnh nhân đều có mặt hoặc được giới thiệu để sàng lọc vì lo ngại về tiền sử gia đình mắc ung thư đại trực tràng hoặc polyp tiến triển.

4.1. Tuổi của cá nhân có nguy cơ

Một số nghiên cứu và phân tích tổng hợp đã báo cáo rằng nguy cơ ung thư đại trực tràng giảm khi độ tuổi của người có nguy cơ tăng lên. Một phân tích của Nghiên cứu Sức khỏe Y tá và Theo dõi Chuyên gia Y tế đã báo cáo rằng nguy cơ tương đối của các đối tượng có người thân cấp một mắc ung thư đại trực tràng giảm từ 5,37 ở độ tuổi 30–44 xuống gần 1 sau tuổi 65.

Một đánh giá hệ thống và phân tích tổng hợp gần đây đã phân tích gần 9,3 triệu đối tượng từ 63 nghiên cứu và phát hiện ra rằng về tổng thể, tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư đại trực tràng ở những người thân thế hệ thứ nhất có liên quan đến nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng cao hơn (tỷ lệ rủi ro [RR] 1,76; 95 % CI 1,57–1,97).

Nguy cơ gia tăng rõ rệt hơn ở những người trẻ tuổi (RR 3,29 [KTC 95% 1,67–6,49] ở người <40 tuổi so với 1,42 [KTC 95% 1,24–1,62] ở người ≥40 tuổi). Thông tin hấp dẫn cũng có thể được rút ra từ một phân tích thứ cấp của thử nghiệm sàng lọc ung thư đại trực tràng ngẫu nhiên PLCO, bao gồm gần 145.000 cá nhân.

Nhìn chung, tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư đại trực tràng có liên quan đến tỷ lệ mắc ung thư đại trực tràng tăng nhẹ (HR 1,30; 95% CI 1,10–1,50) và tỷ lệ tử vong do ung thư. đại trực tràng (HR 1,31; KTC 95% 1,02–1,69). HR đối với trường hợp ung thư đại trực tràng ở những đối tượng chỉ có 1 người thân cấp 1 mắc ung thư đại trực tràng là 1,23 (KTC 95% 1,07–1,42). Nghiên cứu ủng hộ quan điểm rằng mức độ liên quan của tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư đại trực tràng giảm khi những người có nguy cơ già đi. Phân tích chi phí-hiệu quả của Naber và cộng sự ước tính rằng nguy cơ phát triển ung thư đại trực tràng ở một người có 1 người thân cấp 1 bị ảnh hưởng giảm theo độ tuổi, từ 5 lần ở độ tuổi 30–44 xuống 0. có sự khác biệt ở tuổi ≥70.

4.2. Tuổi của (những) người thân bị ảnh hưởng

Tuổi của người thân bị ảnh hưởng tỷ lệ nghịch với nguy cơ ung thư đại trực tràng của một cá nhân. Theo truyền thống, các hướng dẫn sử dụng phân loại nhị phân với tuổi 60 làm ngưỡng để chỉ định loại rủi ro (dựa trên ngưỡng rủi ro ung thư đại trực tràng gấp 2 lần). Với khuyến nghị giám sát chuyên sâu hơn cho những người có người thân cấp độ một <60 tuổi tại thời điểm chẩn đoán ung thư đại trực tràng. Khuyến nghị bắt đầu sàng lọc ở tuổi 40 hoặc 10 năm trước khi người thân trẻ nhất bị ảnh hưởng dựa trên nghiên cứu của Fuchs et al. Họ chỉ ra rằng tỷ lệ mắc ung thư đại trực tràng tích lũy là tương tự nhau giữa những người 40 tuổi có tiền sử gia đình và những người 50 tuổi không có tiền sử gia đình. Một nghiên cứu dựa trên dân số từ Utah đã báo cáo rằng nguy cơ ung thư đại trực tràng ở những người thân thế hệ thứ nhất của bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh ung thư đại trực tràng cao hơn khi trường hợp chỉ số được chẩn đoán ở độ tuổi <60. (HR 2,11; KTC 95% 1,70–2,63 so với 1,77; KTC 95% 1,58–1,99 trong ≥60 năm).

Một nghiên cứu khác từ Utah cho thấy nguy cơ ung thư đại trực tràng tăng lên ở những người thân cấp 1 của các trường hợp mắc ung thư đại trực tràng bất kể tuổi khi chẩn đoán nhưng cao nhất khi cả hai trường hợp chỉ có số lượng và họ hàng cấp 1 đều trẻ hơn. HR dao động từ 1,6 đến 7,0 đối với người thân cấp một <50 tuổi (HR tổng thể 2,28, KTC 95% 1,86–2,80) và 1,7 đến 2,3 đối với người thân cấp một. người thân cấp 1 ≥50 tuổi (HR tổng thể 1,81, KTC 95% 1,71–1,92).

Một tổng quan hệ thống và phân tích tổng hợp ước tính rằng nguy cơ kết hợp của ung thư đại trực tràng là 3,55 (KTC 95% 1,84–6,83) với 1 người thân cấp 1 <50 tuổi so với 2,18 (KTC 95% 1,56–3,04) với ≥1 người thân cấp 1 ≥50 tuổi. Mặc dù sự khác biệt không đạt được ý nghĩa thống kê. Phân tích tổng hợp của Taylor et al. RR được báo cáo là 3,31 (KTC 95% 2,79–3,89), 2,53 (KTC 95% 2,24–2,85), 2,22 (KTC 95% 2,04–2,40) và 1,97 (KTC 95% 1,83–2,12) với 1 người thân cấp 1 được chẩn đoán tại tuổi <50 tuổi, từ 50 đến 59 tuổi, từ 60 đến 69 tuổi và từ 70 đến 79 tuổi. Ngược lại, một phân tích thứ cấp của thử nghiệm PLCO đã báo cáo rằng các cá nhân (tất cả đều ít nhất 55 tuổi) có 1 người thân cấp 1 bị ung thư đại trực tràng có nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng tương đương bất kể độ tuổi khi chẩn đoán ở những người thân cấp 1 bị ảnh hưởng: HR là 1,27 (KTC 95% 0,97–1,63), 1,33 (KTC 95% 1,06–1,62) và 1, 14 (KTC 95% 0,93–1,45) nếu người thân cấp một <60, 60–70 và >70 tuổi cũ (xu hướng P = 0,59).

Mọi thông tin chi tiết xin liên hệ : https://ungthuphoi.com.vn/

Nhà Thuốc Hapu : https://nhathuochapu.vn/