Bệnh máu khó đông là một rối loạn đông máu di truyền khiến máu bị giảm khả năng hình thành cục máu đông. Đây là căn bệnh gây nhiều rủi ro về sức khỏe và ảnh hưởng trực tiếp đến tính mạng nên cần được chăm sóc, điều trị đặc biệt.
1. Bệnh máu khó đông là gì?
Bệnh máu khó đông là một bệnh trong đó máu bị giảm khả năng đông máu bình thường, khiến bệnh nhân mất nhiều máu nếu bị thương. Chảy máu có thể xảy ra trong:
– Bên trong cơ thể: những nơi bệnh nhân không thể nhìn thấy như: khuỷu tay, khuỷu tay, khớp, mắt cá chân,…
– Bên ngoài cơ thể: bệnh nhân dễ dàng nhìn thấy các vết trầy xước, vết thương, v.v.
2. Bệnh máu khó đông nguy hiểm như thế nào?
Về cơ bản, bệnh máu khó đông là căn bệnh có thể gây ra những biến chứng nguy hiểm cho sức khỏe, tính mạng của người bệnh nếu không được kiểm soát tốt. Tuy nhiên, khi được phát hiện và điều trị sớm, bệnh nhân vẫn có thể sinh hoạt bình thường.
Khi mắc bệnh máu khó đông, nhiều bộ phận trên cơ thể bệnh nhân dễ bị chảy máu như nướu răng, đường tiêu hóa, cơ, bàng quang,… Không chỉ vậy, vết bầm tím cũng có thể xuất hiện. xuất hiện ở tay chân, vai, lưng, khớp gối,… Đặc biệt, bệnh nhân bị chảy máu khớp không được điều trị sớm bù đắp yếu tố đông máu sẽ bị ứ máu ở khớp, gây ra các triệu chứng đỏ, sưng, nóng, đau, sưng. Viêm khớp thoái hóa, thậm chí biến dạng khớp.
Điều nguy hiểm nhất đối với những người mắc bệnh máu khó đông là chảy máu không kiểm soát được, vì vậy dù chỉ với một chấn thương nhỏ, họ cũng có thể dễ dàng mất một lượng máu lớn, gây nguy hiểm đến tính mạng.
3. Nguyên nhân và triệu chứng của bệnh máu khó đông
3.1. Nguyên nhân gây bệnh máu khó đông
Hemophilia là một bệnh xảy ra chủ yếu do đột biến gen mà bệnh nhân “thừa hưởng” từ cả cha và mẹ hoặc một trong số họ. Bệnh cũng có thể xảy ra trong khi thai nhi phát triển trong tử cung của người mẹ. Trong cơ thể người bình thường, có 13 yếu tố đông máu phối hợp với nhau để tạo thành cục máu đông, được đặt tên theo số I – XIII. Hemophilia xảy ra khi cơ thể thiếu quá nhiều yếu tố VIII, IX hoặc XI. Về cơ bản, nếu cơ thể không có đủ các yếu tố đông máu, nó sẽ tạo điều kiện thuận lợi cho sự hình thành bệnh máu khó đông.
Dựa trên các yếu tố đông máu thiếu, bệnh máu khó đông có thể được chia thành 3 loại:
– Hemophilia A: gặp trong các trường hợp thiếu yếu tố đông máu VIII, loại bệnh nhân này chiếm phần lớn các trường hợp.
– Hemophilia B: gặp trong các trường hợp thiếu yếu tố đông máu IX, ít gặp hơn loại trên.
– Hemophilia C: do thiếu yếu tố đông máu XI, hiếm khi xảy ra, là một dạng bệnh nhẹ, chiếm 5% tổng số bệnh nhân bị rối loạn đông máu. Những người mắc bệnh này không bị chảy máu tự phát mà chủ yếu bị giảm khả năng đông máu khi có chấn thương hoặc phẫu thuật.
Các yếu tố sau đây được coi là góp phần làm tăng nguy cơ mắc bệnh máu khó đông:
– Tự miễn dịch: một số ít trường hợp mắc bệnh máu khó đông sau sinh là do hệ thống miễn dịch tạo ra kháng thể tấn công các yếu tố đông máu VIII hoặc IX, gây thiếu hụt yếu tố đông máu.
– Tiền sử gia đình: liên quan đến yếu tố di truyền. Nếu bạn sinh ra trong một gia đình bị rối loạn đông máu, tỷ lệ mắc bệnh hoặc mang gen bệnh tương đối cao.
3.2. Triệu chứng của bệnh máu khó đông
– Hemophilia nhẹ: chỉ xảy ra sau chấn thương hoặc phẫu thuật.
– Bệnh máu khó đông nặng:
+ Chảy máu tự phát.
+ Chảy máu cam không rõ nguyên nhân.
+ Có máu trong phân hoặc nước tiểu.
+ Khớp bị sưng, đau.
+ Ngay cả một vết thương nhẹ cũng gây chảy máu nhiều.
+ Chảy máu bất thường sau tiêm chủng.
+ Thường xuyên có vết thâm tím trên da mà không biết nguyên nhân.
+ Trong một vài trường hợp, sưng trên đầu kèm theo các triệu chứng buồn nôn, buồn ngủ, nôn mửa thường xuyên, đau đầu lâu dài, suy nhược cơ thể đột ngột, co giật,… dẫn đến chảy máu não.
4. Phương pháp chẩn đoán bệnh máu khó đông là gì?
Tùy từng trường hợp cụ thể, các chuyên gia sẽ kê toa các phương pháp chẩn đoán bệnh máu khó đông phù hợp và chính xác:
– Trước khi mang thai
Xét nghiệm di truyền nhằm xác định nguy cơ truyền bệnh sau này cho trẻ. Mẫu vật cần lấy là mô hoặc mẫu máu. Những mẫu này sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm để tìm kiếm dấu hiệu đột biến gen gây ra bệnh máu khó đông.
– Dành cho phụ nữ mang thai
Phụ nữ mang thai sinh ra trong các gia đình có tiền sử bệnh máu khó đông cần phải trải qua xét nghiệm di truyền bao gồm:
+ Lấy mẫu nhung mao màng đệm: tuần 11 – 14 của thai kỳ.
+ Chọc ối: Mang thai từ 15 – 20 tuần.
– Dành cho trẻ sơ sinh
Nếu một em bé được sinh ra với nghi ngờ bệnh máu khó đông, xét nghiệm máu sẽ được thực hiện để chẩn đoán nó. Nếu em bé được sinh ra trong một gia đình có tiền sử bệnh này, máu cuống rốn sẽ được lấy để xét nghiệm.
Để xác định mức độ bệnh máu khó đông, các xét nghiệm sau đây có thể được thực hiện:
– Xét nghiệm Fibrinogen.
– Kiểm tra thời gian prothrombin.
– Xét nghiệm thời gian thromboplastin một phần kích hoạt.
– Đếm tổng số ô.
Đối với bệnh nhân rối loạn đông máu, trước khi được đưa đến bệnh viện, cần thực hiện đúng một số thao tác điều trị tại nhà bao gồm: ngừng tập thể dục, nghỉ ngơi tại chỗ, giảm đau và sưng bằng cách chườm đá lên vùng này. Nếu khớp bị sưng và đau, băng bó vùng bị sưng và đau và sau đó nâng cao chân (cánh tay). Sau khi thực hiện các thao tác này, cần nhanh chóng đưa bệnh nhân đến bệnh viện có khoa huyết học để các bác sĩ có thể điều trị tình trạng chảy máu.
Một lần nữa, bệnh máu khó đông tương đối nguy hiểm, vì vậy chúng ta không nên chủ quan. Nếu bạn có các triệu chứng trên, tốt nhất bạn nên nhanh chóng đến cơ sở y tế để làm các xét nghiệm cần thiết giúp chẩn đoán và điều trị bệnh kịp thời.
Tham khảo thêm tại https://nhathuocaz.com.vn https://ungthuphoi.com.vn