Bệnh máu khó đông: Nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị

Tổng quan về bệnh máu khó đông

Bệnh máu khó đông là một rối loạn hiếm gặp, trong đó máu của một người không đông máu bình thường vì thiếu các yếu tố đông máu trong chuỗi 12 yếu tố. giúp đông máu. Nếu bạn bị bệnh đông máu, bạn có thể chảy máu trong một thời gian dài và gặp khó khăn hơn trong việc cầm máu sau chấn thương so với người bình thường.

Những vết cắt nhỏ thường không phải là vấn đề lớn nhưng một mối quan tâm lớn hơn là chảy máu sâu bên trong cơ thể, đặc biệt là ở đầu gối, mắt cá chân và khuỷu tay. Chảy máu trong có thể làm hỏng các cơ quan và mô của một người và có thể đe dọa tính mạng.

Hemophilia là một rối loạn di truyền vì vậy điều trị bao gồm thường xuyên bổ sung các yếu tố đông máu để giúp đông máu của bệnh nhân khi bị thương.

Vậy để tìm hiểu sâu hơn thiếu máu là gì, sẽ có chi tiết trong bài viết dưới đây.

Nguyên nhân gây bệnh máu khó đông

Thông thường khi chảy máu, cơ thể sẽ nhóm các tế bào máu lại với nhau để tạo thành cục máu đông giúp cầm máu. Quá trình đông máu được kích hoạt bởi các yếu tố nhất định. Nguyên nhân gây bệnh máu khó đông Hemophilia xảy ra khi bệnh nhân thiếu một trong những yếu tố đông máu này.

Có một số loại bệnh máu khó đông và hầu hết các dạng được di truyền. Tuy nhiên, khoảng 30 phần trăm những người bị bệnh máu khó đông không có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này. Ở những người này, đột biến tự phát xảy ra ở các gen liên quan đến bệnh máu khó đông.

Bệnh máu khó đông mắc phải là một tình trạng hiếm gặp xảy ra khi hệ thống miễn dịch của một người tấn công các yếu tố đông máu như:

Có chửa

Bệnh tự miễn

Ung thư

Bệnh đa xơ cứng

Hemophilia di truyền

Trong các loại bệnh máu khó đông phổ biến nhất, gen bị lỗi nằm trên nhiễm sắc thể X. Mọi người đều có hai nhiễm sắc thể giới tính, một từ cha và một từ mẹ. Con gái thừa hưởng một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể X từ cha, và con trai thừa hưởng một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể Y từ cha. Điều này có nghĩa là bệnh máu khó đông hầu như luôn xảy ra ở bé trai và được truyền từ mẹ sang con thông qua một trong các gen của người mẹ.

Hầu hết phụ nữ có gen khiếm khuyết chỉ đơn giản là người mang mầm bệnh và không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh máu khó đông. Nhưng một số người mang mầm bệnh có thể gặp các triệu chứng chảy máu nếu các yếu tố đông máu của họ giảm vừa phải.

Triệu chứng của bệnh máu khó đông

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh máu khó đông rất khác nhau, tùy thuộc vào mức độ thiếu hụt yếu tố đông máu. Nếu mức độ thiếu hụt yếu tố đông máu nhẹ, bệnh nhân chỉ có thể gặp khó khăn trong việc đông máu sau phẫu thuật hoặc chấn thương. Nếu thiếu hụt nghiêm trọng, bệnh nhân có thể bị chảy máu tự phát. Các dấu hiệu và triệu chứng của chảy máu tự phát bao gồm:

Chảy máu không rõ nguyên nhân và chảy máu nặng do vết cắt hoặc chấn thương, hoặc sau khi phẫu thuật hoặc thủ thuật nha khoa.

Nhiều vết bầm tím lớn hoặc sâu

Chảy máu bất thường sau khi tiêm chủng

Đau khớp và sưng

Có máu trong nước tiểu hoặc phân của bệnh nhân

Chảy máu cam không rõ nguyên nhân

Ở trẻ sơ sinh, trẻ khóc không rõ nguyên nhân

Chảy máu trong não

Một vết sưng đơn giản trên đầu có thể gây chảy máu vào não đối với một số người mắc bệnh máu khó đông. Điều này hiếm khi xảy ra, nhưng nó là một trong những biến chứng nghiêm trọng nhất có thể xảy ra. Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm:

Nhức đầu, kéo dài

Nôn nhiều lần

Buồn ngủ hoặc thờ ơ

Nhìn đôi

Đột ngột yếu đuối hoặc vụng về

Co giật

Khi nào cần đi khám bác sĩ?

Nếu có các triệu chứng sau, bệnh nhân cần nhanh chóng đến cơ sở y tế để được điều trị kịp thời:

Có dấu hiệu chảy máu não

Có một chấn thương khiến chảy máu ngừng lại

Các khớp bị sưng nóng khi chạm vào và đau khi uốn cong

Nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh máu khó đông, các thành viên khác trong gia đình nên làm xét nghiệm di truyền để xem họ có mắc bệnh này hay không để có thể điều trị kịp thời trong tương lai và trước khi chẩn đoán. gia đình.

Biến chứng của bệnh máu khó đông có thể bao gồm:

Chảy máu trong. Chảy máu xảy ra ở các cơ sâu bên trong cơ thể, khiến chân tay của bệnh nhân sưng lên, đè lên dây thần kinh và dẫn đến tê hoặc đau.

Tổn thương khớp. Chảy máu trong cũng có thể gây áp lực lên khớp gây đau dữ dội. Nếu không được điều trị, chảy máu trong thường xuyên có thể gây viêm khớp hoặc phá hủy khớp.

Nhiễm trùng. Những người bị bệnh máu khó đông có khả năng được truyền máu, làm tăng nguy cơ nhận các sản phẩm máu bị ô nhiễm. Các sản phẩm máu trở nên an toàn hơn sau giữa những năm 1980 do sàng lọc máu hiến tặng cho viêm gan và HIV.

Phản ứng bất lợi với điều trị yếu tố đông máu. Ở một số người bị bệnh máu khó đông, hệ thống miễn dịch phản ứng tiêu cực với các yếu tố đông máu được sử dụng để điều trị chảy máu. Khi điều này xảy ra, hệ thống miễn dịch phát triển các protein (được gọi là chất ức chế) làm bất hoạt các yếu tố đông máu, làm cho việc điều trị kém hiệu quả hơn.

Đường lây truyền bệnh máu khó đông

Hemophilia không phải là một bệnh truyền nhiễm, do đó, nó không lây truyền từ người bệnh sang người khỏe mạnh.

Đối tượng có nguy cơ mắc bệnh máu khó đông

Yếu tố nguy cơ lớn nhất của bệnh máu khó đông là có một thành viên trong gia đình cũng bị rối loạn.

Phòng chống bệnh máu khó đông

Để tránh chảy máu quá nhiều và bảo vệ khớp của bệnh nhân:

Tập thể dục thường xuyên. Các hoạt động như bơi lội, đạp xe và đi bộ có thể tăng cường cơ bắp để bảo vệ khớp. Các môn thể thao cạnh tranh như bóng đá, khúc côn cầu hay đấu vật… không an toàn cho những người mắc bệnh máu khó đông.

Tránh một số thuốc giảm đau. Các loại thuốc có thể làm trầm trọng thêm tình trạng chảy máu bao gồm aspirin và ibuprofen; thay vào đó, sẽ an toàn hơn khi sử dụng acetaminophen (Tylenol, những loại khác) để giảm đau.

Tránh dùng thuốc làm loãng máu. Các loại thuốc ngăn ngừa cục máu đông bao gồm heparin, warfarin (Coumadin, Jantoven), clopidogrel (Plavix) và prasugrel (Effient).

Thực hành vệ sinh răng miệng tốt. Mục đích là để ngăn ngừa nhổ răng, có thể dẫn đến chảy máu quá nhiều.

Bảo vệ con bạn khỏi những chấn thương có thể gây chảy máu. Đeo miếng đệm đầu gối bằng vải, cao su hoặc da (Kneepads), miếng đệm khuỷu tay, mũ bảo hiểm và dây an toàn đều có thể giúp ngăn ngừa chấn thương do té ngã và các tai nạn khác. Giữ cho ngôi nhà của bạn không có đồ đạc với các góc nhọn.

Các biện pháp chẩn đoán bệnh máu khó đông

Để chẩn đoán bệnh máu khó đông ở trẻ em và người lớn, xét nghiệm máu có thể cho thấy sự thiếu hụt yếu tố đông máu. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của sự thiếu hụt, các triệu chứng bệnh máu khó đông bắt đầu ở các độ tuổi khác nhau.

Các trường hợp nặng của bệnh máu khó đông thường được chẩn đoán trong năm đầu tiên của cuộc đời. Các dạng nhẹ có thể không trở nên rõ ràng cho đến khi trưởng thành hoặc một số biết họ bị bệnh máu khó đông sau khi chảy máu quá nhiều trong khi phẫu thuật.

Các biện pháp điều trị bệnh máu khó đông

Bởi vì có nhiều yếu tố đông máu khác nhau, các loại máu không đông máu khác nhau được tạo ra trong bệnh máu khó đông. Điều trị bệnh máu khó đông liên quan đến việc cung cấp yếu tố đông máu cụ thể mà bệnh nhân thiếu thông qua truyền tĩnh mạch.

Yếu tố đông máu thay thế này có thể được lấy từ máu hiến tặng của người khác hoặc sử dụng các sản phẩm tương tự, được gọi là các yếu tố đông máu tái tổ hợp, không được sản xuất từ máu người. Các liệu pháp khác có thể bao gồm:

Desmopressin (DDAVP). Trong bệnh máu khó đông, hormone này có thể kích thích cơ thể bệnh nhân giải phóng nhiều yếu tố đông máu. Nó có thể được tiêm từ từ vào tĩnh mạch hoặc dưới dạng thuốc xịt mũi.

Thuốc chống tiêu sợi huyết. Nhóm thuốc này giúp ngăn ngừa cục máu đông bị phá vỡ.

Chất bịt kín Fibrin. Nhóm thuốc này có thể được áp dụng trực tiếp vào các vị trí vết thương để thúc đẩy đông máu và chữa lành. Chất bịt kín Fibrin đặc biệt hữu ích trong điều trị nha khoa.

Vật lý trị liệu có thể làm giảm các dấu hiệu và triệu chứng nếu chảy máu trong đã làm hỏng khớp của bạn. Nếu chảy máu trong đã gây ra thiệt hại nghiêm trọng, phẫu thuật có thể cần thiết.

Sơ cứu vết cắt nhỏ. Sử dụng áp lực và băng thường sẽ chăm sóc chảy máu. Đối với những vùng chảy máu nhỏ dưới da, hãy sử dụng túi nước đá.

Tiêm chủng. Mặc dù các chế phẩm máu được sàng lọc, nhưng vẫn có khả năng lây truyền bệnh qua truyền máu cho những người mắc bệnh máu khó đông. Nếu bạn bị bệnh máu khó đông, hãy cân nhắc tiêm vắc-xin viêm gan A và B.

Tham khảo thêm tại https://nhathuocaz.com.vn https://ungthuphoi.com.vn