Xét nghiệm gen Hemophilia giúp chẩn đoán bệnh máu khó đông ở phụ nữ mang thai
Bệnh máu khó đông là một bệnh đông máu di truyền có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng, thậm chí tử vong. Tuy nhiên, với sự phát triển của y học hiện đại hiện nay, nếu xét nghiệm gen hemophilia được sử dụng để chẩn đoán trước sinh sớm, có thể có những phương pháp để ngăn chặn sự di truyền của gen bệnh này ở các thế hệ tương lai.
1. Bệnh máu khó đông là gì?
Bệnh máu khó đông, còn được gọi là hemophilia, là một bệnh gây ra bởi sự giảm hoặc thiếu hụt bất thường của yếu tố VIII (đối với Hemophilia A) hoặc yếu tố IX (đối với Hemophilia B). Đây là tất cả các yếu tố cần thiết trong quá trình đông máu.
Một trong những điểm nổi bật của căn bệnh này là hiện tượng chảy máu ở tất cả các vị trí trên cơ thể, đặc biệt là khớp, cơ,… Nó không chỉ là chấn thương khiến bệnh nhân chảy máu, mà còn ở các khu vực khác. Trường hợp nặng thậm chí có thể chảy máu tự nhiên.
Theo dữ liệu trung bình, một người mắc bệnh máu khó đông nặng có thể chảy máu tới 40 lần mỗi năm. Nhiều trường hợp, chi phí điều trị lên tới 1 – 2 tỷ đồng.
Tuy nhiên, nếu được phát hiện và điều trị sớm, người mắc bệnh máu khó đông có thể sinh hoạt và hoạt động hoàn toàn bình thường. Ngược lại, bệnh Hemophilia có thể khiến bệnh nhân mất khả năng lao động, thậm chí gây tử vong nếu không được điều trị kịp thời.
2. Nguy cơ thừa hưởng gen hemophilia
Gen hemophilia nằm trên nhiễm sắc thể X. Nếu người mẹ mang gen này, cô ấy hoàn toàn có khả năng truyền nó cho thai nhi.
– Nếu thai nhi là con trai, nếu nhận gen bệnh sẽ bị bệnh máu khó đông.
– Nếu thai nhi là con gái thì khi tiếp nhận gen bệnh sẽ tiếp tục mang gen hemophilia như mẹ.
Nếu một phụ nữ có gen hemophilia kết hôn với một người bình thường, cô ấy sẽ có 50% cơ hội sinh con mắc bệnh hoặc mang gen bệnh, trong đó 25% cơ hội sinh con trai mắc bệnh và 25% cơ hội sinh con gái mang gen bệnh.
Đối với trường hợp người mẹ hoàn toàn bình thường và người cha mắc bệnh máu khó đông, tất cả con trai sinh ra sẽ hoàn toàn bình thường nhưng tất cả con gái sẽ mang gen bệnh.
Hemophilia được biết đến là một bệnh di truyền. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng có tới 2/3 số bệnh nhân mắc bệnh là do đột biến gen chứ không phải do di truyền.
3. Xét nghiệm gen Hemophilia giúp chẩn đoán bệnh máu khó đông khi mang thai
Các bác sĩ hoàn toàn có thể giúp ngăn ngừa sự di truyền của gen hemophilia ở các thế hệ tương lai bằng chẩn đoán trước sinh dựa trên cơ chế di truyền của bệnh máu khó đông này. Khi đó, người bệnh vẫn có thể sinh sống, kết hôn, sinh con như bình thường.
Một số đối tượng nên làm bài kiểm tra này bao gồm:
– Người nghi ngờ mắc bệnh máu khó đông.
– Người có con mắc bệnh máu khó đông.
– Gia đình có người mắc bệnh máu khó đông.
Theo cơ chế di truyền được đề cập trong phần trên, nếu người bị ảnh hưởng là cha, chỉ cần anh ta không sinh con gái, anh ta có thể loại bỏ gen bệnh cho thế hệ tiếp theo.
Trong trường hợp cả vợ và chồng đều mang gen bệnh hoặc vợ mang gen bệnh thì cần thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh (bao gồm cả xét nghiệm gen hemophilia). Để có thể sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh và giúp loại bỏ các gen bệnh tật tồn tại trong gia đình, các cặp vợ chồng nên đến các cơ sở uy tín để được xét nghiệm chẩn đoán toàn diện và được tư vấn trước hôn nhân. tư vấn trước sinh,…
Một trong những phương pháp giúp phát hiện những bất thường trong nhiễm sắc thể của thai nhi là kiểm tra gen hemophilia trong nước ối. Thời gian tốt nhất để tiến hành xét nghiệm này là ở tuần 15 – 20 của thai kỳ. Để lấy nước ối phục vụ xét nghiệm, dưới sự hướng dẫn siêu âm, bác sĩ sẽ dùng kim chuyên dụng chọc thủng và rút một lượng nước ối vừa đủ mà không gây hại cho thai nhi. Người mẹ không cần gây mê để thực hiện chọc ối vì quá trình này tương đối đơn giản và nhanh chóng và thường không đau.
Bên cạnh xét nghiệm nước ối, phương pháp tốt nhất giúp phát hiện và loại bỏ nguy cơ mắc bệnh máu khó đông là xét nghiệm định lượng DNA yếu tố VIII của thai nhi hoặc chẩn đoán trước khi cấy ghép. Những phương pháp này có thể tạo ra phôi không mang gen hemophilia.
Một số lưu ý cho người mắc bệnh máu khó đông
Hemophilia chỉ có thể được ngăn chặn truyền lại cho thế hệ tiếp theo thông qua chẩn đoán trước sinh và các biện pháp sàng lọc như xét nghiệm gen hemophilia (xét nghiệm DNA).
Đối với những người đang mắc bệnh, đến nay vẫn chưa có cách chữa khỏi căn bệnh này. Do đó, trong sinh hoạt hàng ngày, người bệnh cần lưu ý những vấn đề sau:
– Thay đổi lối sống phù hợp, đi lại nhẹ nhàng để hạn chế tối đa chấn thương gây chảy máu.
– Tạo môi trường sống an toàn, ví dụ trong nhà bạn cần có đủ ánh sáng hoặc tay vịn ở những nơi trơn trượt để tránh bị ngã. Khi ra ngoài, bạn cần đội mũ bảo hiểm để đảm bảo an toàn.
– Thường xuyên vệ sinh răng miệng và kiểm tra thường xuyên để phát hiện hoặc ngăn ngừa nhiễm trùng sớm.
– Tập thể dục ở cường độ vừa phải để nâng cao sức mạnh cơ bắp và hạn chế nguy cơ chảy máu.
– Giảm thiểu việc sử dụng các loại thuốc có thể gây chảy máu như histamine và aspirin.
– Không châm cứu hay tiêm bắp.
– Khi có vết thương chảy máu, cần đến ngay cơ sở y tế để được điều trị, can thiệp kịp thời.
