Bệnh máu khó đông có di truyền không?

Hiện nay, tại Việt Nam có trên 6.200 người mắc bệnh máu khó đông, chỉ có khoảng 50% trong số đó được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Nếu tình trạng này kéo dài sẽ tiến triển thành các bệnh nguy hiểm. Vậy bệnh máu khó đông là gì và nó có di truyền không?

1. Bệnh máu khó đông là gì?

Bệnh máu khó đông là một rối loạn đông máu gây ra bởi sự giảm các yếu tố đông máu VIII và IX.

Tùy thuộc vào yếu tố đông máu bị thiếu, bệnh máu khó đông được đặt tên khác nhau:

Hemophilia A: giảm yếu tố đông máu VIII – đây là dạng phổ biến nhất của bệnh, chiếm hơn 80%

Hemophilia B: giảm yếu tố đông máu IX

Hemophilia C: giảm yếu tố đông máu XI- bệnh di truyền lặn NST

2. Bệnh máu khó đông có di truyền không?

Bệnh máu khó đông là một rối loạn chảy máu do thiếu các yếu tố cần thiết cho quá trình đông máu và được di truyền.

Hemophilia A là bệnh máu khó đông phổ biến nhất và được di truyền ở bé trai. Nhiễm sắc thể X chứa gen để sản xuất các yếu tố đông máu, có thể di truyền. Khi một người đàn ông (có bộ nhiễm sắc thể XY) mắc bệnh X từ mẹ, chắc chắn sẽ có những biểu hiện của bệnh máu khó đông. Nếu cả cha và mẹ đều mang gen bệnh, bệnh sẽ xuất hiện ở nữ.

Nếu một cô gái chỉ có một nhiễm sắc thể X, bệnh sẽ không biểu hiện triệu chứng nhưng vẫn có thể truyền sang con trai. Do đó, nam giới có nguy cơ cao mắc bệnh máu khó đông, số phụ nữ mắc bệnh này rất ít vì xác suất cả bố và mẹ đều mang gen bệnh là rất thấp.

Để thế hệ sau được sinh ra khỏe mạnh, một thành viên trong gia đình mắc bệnh máu khó đông nên có xét nghiệm gen chẩn đoán gen bệnh để bác sĩ có thể tư vấn về cơ chế di truyền.

3. Bệnh máu khó đông có nguy hiểm không?

Những người bị bệnh máu khó đông có thể bị chảy máu không kiểm soát được từ một chấn thương nhỏ. Bệnh có thể đe dọa tính mạng hoặc tàn tật đối với những bệnh nhân bị thương nhẹ như cắt tay.

Chảy máu có thể xảy ra ở nhiều nơi trên cơ thể như chảy máu nướu răng, xuất huyết tiêu hóa, chảy máu bàng quang, chảy máu dưới da, khớp,… Bắp chân, khớp gối, cổ, vai và chân có thể có một số vết bầm tím.

Đặc biệt đối với bệnh nhân chảy máu khớp, các khớp sẽ bị căng, sưng, đau, đỏ, sau đó dẫn đến viêm khớp thoái hóa bán cấp, mạn tính nếu không được điều trị kịp thời bằng phương pháp bù trừ. Các yếu tố đông máu bị thiếu.

Bệnh máu khó đông là một rối loạn máu di truyền, vì vậy cần phải thực hiện xét nghiệm di truyền để chẩn đoán gen bệnh, để tránh nguy cơ mắc bệnh cho thế hệ tiếp theo.

Bên cạnh đó, bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông có thể phải đối mặt với nhiều căn bệnh nguy hiểm như biến dạng khớp, tàn tật, thậm chí nguy hiểm đến tính mạng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Do đó, ngoài việc tuân thủ phác đồ điều trị của bác sĩ, bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông cũng phải cẩn trọng trong sinh hoạt, sinh hoạt hàng ngày, tránh chấn thương.