Bệnh máu khó đông có nguy hiểm không?

Bệnh máu khó đông tuy hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm vì không thể điều trị triệt để, tiềm ẩn nguy cơ tàn tật, thậm chí tử vong sớm cho người bệnh. Do đó, việc sàng lọc và phát hiện sớm bệnh rất quan trọng trong việc giảm nguy cơ mắc bệnh này.

1. Bệnh máu khó đông là gì?

Bệnh máu khó đông, còn được gọi là hemophilia, là một rối loạn đông máu gây ra bởi sự thiếu hụt các yếu tố đông máu hoặc không có đủ các yếu tố đông máu, phổ biến nhất là yếu tố VIII và IX. Điều đáng nói là gen tạo ra hai yếu tố đông máu này chỉ nằm trên nhiễm sắc thể X, vì vậy bệnh được di truyền.

Nam giới có nhiễm sắc thể XY khi nhận nhiễm sắc thể X từ người mẹ mắc bệnh máu khó đông, sẽ mắc bệnh. Con cái có nhiễm sắc thể XX chỉ có dấu hiệu bệnh khi cả hai nhiễm sắc thể đều bị lỗi (có nghĩa là cả bố và mẹ đều mang gen bệnh). Nếu một phụ nữ chỉ có một nhiễm sắc thể X mang mầm bệnh, cô ấy sẽ không biểu hiện bệnh nhưng vẫn có thể truyền gen cho con mình. Chính vì lý do này mà bệnh máu khó đông hầu như chỉ thấy ở nam giới. Tỷ lệ mắc bệnh nữ rất thấp vì xác suất cả cha và mẹ đều mang gen bệnh là rất nhỏ.

Ngoài nhóm bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông di truyền, khoảng 30% trường hợp là do đột biến gen và gen bệnh cũng có khả năng được truyền lại cho thế hệ tiếp theo.

2. Bệnh máu khó đông có nguy hiểm không?

Bệnh máu khó đông được coi là nguy hiểm vì:

2.1 Bệnh do nguyên nhân di truyền

Bệnh máu khó đông là một bệnh di truyền. Nếu không chú ý sàng lọc, sàng lọc trước sinh, trẻ sinh ra có nguy cơ cao mang gen bệnh hoặc có biểu hiện bệnh và có thể tiếp tục truyền lại cho thế hệ sau. Do đó, đây là một trong những tiêu chí cảnh báo về sự nguy hiểm của căn bệnh này.

2.2 Tỷ lệ người được chẩn đoán và điều trị chưa cao

Ước tính tại Việt Nam có trên 6.200 người mắc bệnh máu khó đông. Tuy nhiên, trên thực tế, chỉ có khoảng 50% bệnh nhân được chẩn đoán và điều trị. Điều này dẫn đến nguy cơ bệnh nhân rối loạn đông máu dễ gặp nhiều biến chứng khó lường như biến dạng khớp, tàn tật… do không phát hiện và điều trị bệnh sớm. Trong khi đó, nếu được phát hiện sớm và điều trị tích cực, bệnh nhân hoàn toàn có thể sinh hoạt như người bình thường.

2.3 Nhiều biến chứng nguy hiểm

Người bị rối loạn đông máu dễ bị chảy máu ở nhiều nơi trên cơ thể như nướu răng, đường tiêu hóa (gây xuất huyết tiêu hóa), bàng quang (gây máu trong nước tiểu), cơ bắp,… Bệnh nhân có thể thấy vết bầm tím ở những nơi dễ bị tổn thương như cánh tay, chân, khuỷu tay, khớp gối, mắt cá chân và vai. Nguy hiểm nhất là chảy máu ở khớp. Nếu không được điều trị sớm bằng cách bù đắp sự thiếu hụt các yếu tố đông máu, khớp của bệnh nhân sẽ bị sưng, đỏ, nóng, đau, sau đó dẫn đến viêm khớp thoái hóa bán cấp và mãn tính, gây biến dạng khớp. .

Đặc biệt, những người mắc bệnh máu khó đông có thể bị chảy máu không kiểm soát được, tàn tật hoặc thậm chí tổn thương đe dọa tính mạng từ một chấn thương nhỏ như bàn tay bị cắt đứt.

2.4 Không có điều trị triệt để

Bệnh máu khó đông có thể được chữa khỏi? Hiện nay, không có cách chữa trị bệnh máu khó đông. Phương pháp điều trị chính là bổ sung yếu tố đông máu suốt đời. Đồng thời, do chỉ có bệnh viện tuyến trên mới điều trị được nên hầu hết bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông đều đến các bệnh viện lớn khi bệnh đã tiến triển, các khớp bị sưng, đau dẫn đến điều trị lâu dài. và tốn kém.

Nếu không điều trị, hầu hết bệnh nhân hemophilia chết trước 13 tuổi. Nhưng nếu được chăm sóc và điều trị tốt, bệnh nhân có thể có tuổi thọ như người bình thường. Tuy nhiên, tại Việt Nam, do thường được phát hiện muộn và không có phương pháp điều trị nên tuổi thọ trung bình của bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông chỉ là 24 năm.

3. Cách cầm máu cho người mắc bệnh máu khó đông

Ở những bệnh nhân bị bệnh máu khó đông nhẹ, chảy máu thường nhẹ và không kéo dài. Khi bàn tay bị cắt, chảy máu nhẹ, can thiệp ban đầu có thể là cho bệnh nhân nghỉ ngơi, không tập thể dục, chườm đá bên ngoài vết thương, gây áp lực và nâng cao vị trí vết thương. Sau khoảng 5-10 phút, nếu vết thương ngừng chảy máu, không cần phải đến bệnh viện.

Trong trường hợp các biện pháp can thiệp trên đã được thực hiện nhưng vẫn không cầm được máu, bệnh nhân cần được đưa đến bệnh viện để được điều trị và điều trị kịp thời. Người bệnh cần thông báo cho bác sĩ về tình trạng bệnh của mình trước khi nhổ răng, cắt amidan, dùng thuốc,…

4. Cách phòng ngừa và đối phó với bệnh máu khó đông

Các bác sĩ khuyên rằng nếu bệnh nhân bị chảy máu khó cầm hoặc thường xuyên bị bầm tím, đau khớp, v.v., họ nên đi chẩn đoán bệnh máu khó đông. Nếu bệnh đã được chẩn đoán, cần kiểm tra 6 tháng một lần. Trong sinh hoạt hàng ngày, người bệnh cần tránh các hoạt động chấn thương mạnh, không châm cứu, không tiêm bắp, không xoa bóp, chú ý vệ sinh răng miệng sạch sẽ, khám răng định kỳ 3-6 tháng/lần, tránh sử dụng các loại thuốc gây chảy máu như aspirin, đồng thời tập thể dục thường xuyên để giảm nguy cơ chảy máu.

Các thành viên gia đình mang gen hemophilia cũng nên được tư vấn về cơ chế di truyền của bệnh. Tốt nhất là tránh kết hôn gần gũi để giảm nguy cơ truyền gen bệnh cho trẻ.

Bệnh máu khó đông là một rối loạn máu di truyền, vì vậy cần phải thực hiện xét nghiệm di truyền để chẩn đoán gen bệnh, để tránh nguy cơ mắc bệnh cho các thế hệ tiếp theo. Đặc biệt, do bệnh có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm như biến dạng khớp, tàn tật thậm chí tử vong nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời nên người bệnh cần chú ý tuân thủ nghiêm ngặt phác đồ điều trị của bác sĩ. Bác sĩ và cẩn thận trong các hoạt động và sinh hoạt hàng ngày, để tránh chấn thương.