Bệnh máu khó đông là một rối loạn đông máu di truyền làm cho máu ít có khả năng hình thành cục máu đông. Đây là căn bệnh gây nhiều nguy hiểm cho sức khỏe, ảnh hưởng trực tiếp đến tính mạng nên cần được chăm sóc, điều trị đặc biệt.
1. Bệnh máu khó đông là gì?
Bệnh máu khó đông là một bệnh trong đó máu bị giảm khả năng đông máu bình thường, khiến bệnh nhân mất nhiều máu nếu có chấn thương. Chảy máu có thể xảy ra trong:
– Bên trong cơ thể: nơi bệnh nhân không thể nhìn thấy như: khuỷu tay, khuỷu tay, khớp, mắt cá chân,…
– Bên ngoài cơ thể: vết trầy xước, vết thương,… Bệnh nhân có thể dễ dàng nhìn thấy.
2. Bệnh máu khó đông nguy hiểm như thế nào?
Về cơ bản, bệnh máu khó đông là căn bệnh có thể gây ra những biến chứng nguy hiểm cho sức khỏe và tính mạng của người bệnh nếu không được kiểm soát tốt. Tuy nhiên, với việc phát hiện và điều trị sớm, bệnh nhân vẫn có thể có một cuộc sống bình thường.
Khi mắc bệnh máu khó đông, nhiều bộ phận trên cơ thể bệnh nhân dễ bị chảy máu như: nướu, đường tiêu hóa, cơ, bàng quang,… Không chỉ vậy, vết bầm tím cũng có thể xuất hiện. xuất hiện ở tay chân, vai, lưng, khớp gối,… Đặc biệt, nếu bệnh nhân bị chảy máu khớp không được điều trị bù yếu tố đông máu sớm, các khớp sẽ bị ứ máu gây ra các triệu chứng sưng, đỏ, nóng, đau, thoái hóa khớp, thậm chí biến dạng khớp.
Nguy hiểm nhất ở những người mắc bệnh máu khó đông là chảy máu không kiểm soát được, vì vậy ngay cả một chấn thương nhỏ cũng có thể dễ dàng dẫn đến mất máu lớn, đe dọa tính mạng.
3. Nguyên nhân và triệu chứng để xác định bệnh máu khó đông
3.1. Nguyên nhân gây bệnh máu khó đông
Bệnh máu khó đông là một bệnh xảy ra chủ yếu do đột biến gen mà bệnh nhân “thừa hưởng” từ cả cha và mẹ hoặc một trong hai. Bệnh cũng có thể xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi trong tử cung của người mẹ. Trong cơ thể con người bình thường, có 13 yếu tố đông máu phối hợp với nhau để tạo thành cục máu đông, được đặt tên theo các chữ số La Mã I – XIII. Hemophilia xảy ra khi cơ thể thiếu quá nhiều yếu tố VIII, IX hoặc XI. Về cơ bản, nếu cơ thể không có đủ các yếu tố đông máu, nó sẽ là điều kiện thuận lợi cho sự hình thành bệnh máu khó đông.
Dựa trên sự thiếu hụt các yếu tố đông máu, bệnh máu khó đông có thể được chia thành 3 loại:
– Hemophilia A: phát hiện trong các trường hợp thiếu yếu tố đông máu VIII, tỷ lệ bệnh nhân mắc loại này chiếm phần lớn các trường hợp.
– Hemophilia B: gặp trong các trường hợp thiếu yếu tố đông máu IX, ít gặp hơn so với các trường hợp trên.
– Hemophilia C: do thiếu yếu tố đông máu XI, hiếm khi xảy ra, là bệnh nhẹ, chiếm 5% tổng số bệnh nhân bị rối loạn đông máu. Những người mắc bệnh này không bị chảy máu tự phát, nhưng chủ yếu bị giảm khả năng đông máu khi có chấn thương hoặc phẫu thuật.
Các yếu tố sau đây được coi là góp phần làm tăng nguy cơ mắc bệnh máu khó đông:
– Tự miễn dịch: Có một vài trường hợp mắc bệnh máu khó đông sau sinh do hệ thống miễn dịch tạo ra kháng thể tấn công các yếu tố đông máu VIII hoặc IX, dẫn đến thiếu hụt các yếu tố đông máu.
– Tiền sử gia đình: liên quan đến yếu tố di truyền. Nếu bạn sinh ra trong một gia đình bị rối loạn đông máu, tỷ lệ mắc bệnh hoặc mang gen bệnh tương đối cao.
3.2. Triệu chứng của bệnh máu khó đông
– Hemophilia nhẹ: hemophilia chỉ xảy ra khi có chấn thương hoặc phẫu thuật.
– Bệnh máu khó đông nặng:
Chảy máu tự phát.
Chảy máu cam không rõ nguyên nhân.
Máu trong phân hoặc nước tiểu.
+ Sưng, đau khớp.
+ Chỉ một vết thương nhẹ cũng chảy máu nhiều.
Có chảy máu bất thường trong quá trình tiêm chủng.
Thường xuyên bị bầm tím trên da mà không rõ nguyên nhân.
+ Một vài trường hợp sưng trên đầu kèm theo các triệu chứng buồn nôn, buồn ngủ, nôn mửa, đau đầu trong thời gian dài, suy nhược đột ngột, co giật,… dẫn đến chảy máu não.
4. Phương pháp chẩn đoán bệnh máu khó đông là gì?
Tùy từng trường hợp cụ thể, bác sĩ chuyên khoa sẽ kê toa phương pháp chẩn đoán bệnh máu khó đông phù hợp và chính xác:
– Trước khi mang thai
Xét nghiệm di truyền được sử dụng để xác định nguy cơ truyền bệnh trong tương lai cho trẻ. Mẫu vật cần lấy là mô hoặc mẫu máu. Những mẫu này sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm để tìm kiếm dấu hiệu đột biến gen gây ra bệnh máu khó đông.
– Dành cho phụ nữ mang thai
Phụ nữ mang thai sinh ra trong một gia đình có tiền sử bệnh máu khó đông nên làm xét nghiệm di truyền cho căn bệnh này, bao gồm:
+ Lấy mẫu nhung mao màng đệm: mang thai 11-14 tuần.
Chọc ối: Mang thai 15 – 20 tuần.
– Dành cho trẻ sơ sinh
Trẻ sinh ra nghi ngờ mắc bệnh máu khó đông sẽ được xét nghiệm máu để chẩn đoán. Nếu em bé được sinh ra trong một gia đình có tiền sử bệnh này, máu cuống rốn sẽ được lấy để xét nghiệm.
Để xác định mức độ bệnh máu khó đông, các xét nghiệm sau đây có thể được thực hiện:
– Xét nghiệm Fibrinogen.
– Kiểm tra thời gian prothrombin.
– Xét nghiệm thời gian thromboplastin một phần kích hoạt.
– Đếm tổng số ô.
Đối với bệnh nhân bị rối loạn đông máu, trước khi được đưa đến bệnh viện, cần thực hiện một số biện pháp khắc phục tại nhà, bao gồm: ngừng vận động, nghỉ ngơi tại chỗ, giảm đau và sưng bằng cách chườm đá tại chỗ. sưng và đau khớp, nén sưng đau và sau đó nâng chân (tay). Sau khi thực hiện các thao tác này, cần nhanh chóng đưa bệnh nhân đến bệnh viện có khoa huyết học để bác sĩ xử lý chảy máu.
Một lần nữa, bệnh máu khó đông khá nguy hiểm, vì vậy không được phép chủ quan. Nếu bạn có các triệu chứng trên, tốt nhất bạn nên nhanh chóng đến cơ sở y tế để làm các xét nghiệm cần thiết giúp chẩn đoán và điều trị bệnh kịp thời.
Tham khảo thêm tại https://nhathuocaz.com.vn hoặc https://nhathuochapu.vn
