Bệnh thalassemia là gì và có thể điều trị được không?

Bệnh thalassemia là một bệnh thiếu máu tán huyết bẩm sinh di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một hoặc nhiều chuỗi polypeptide trong globin của huyết sắc tố. Từ thalassemia là một từ Hy Lạp để chỉ bệnh máu của biển, bởi vì nó lần đầu tiên được phát hiện và phổ biến rộng rãi ở khu vực Địa Trung Hải. Tùy thuộc vào sự thiếu hụt các mạch alpha, beta hoặc delta và beta vừa phải, nó được gọi là α-Thal, β-Thal hoặc delta-β Thal.

1. Thalassemia là gì?

Tại khu vực Đông Nam Á, trong đó có Việt Nam, tần suất mang gen Thal và αThal β khá cao. β Thal bao gồm các dạng nghiêm trọng (đồng hợp tử), dạng trung gian và dạng nhẹ (dị hợp tử).

Bệnh thalassemia có các triệu chứng sau:

Thiếu máu từ 6 tháng tuổi trở lên: da xanh, niêm mạc nhợt nhạt, xảy ra dần dần. Mức độ thiếu máu từ trung bình đến nặng.

Vàng da thường nhẹ

Nước tiểu sẫm màu

2. Xét nghiệm chẩn đoán bệnh thalassemia

Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm cho thấy hồng cầu giảm, hồng cầu nhỏ hypochromic (MCV, MCH giảm), Hb giảm nhiều, hình dạng hồng cầu khá đặc hiệu: hypochromic, kích thước nhỏ không đều, nhiều tế bào hồng cầu đích, giọt nước và hồng cầu mỏng. , bắt màu không đều. Độ thẩm thấu hồng cầu tăng, tăng hồng cầu lưới.

Xét nghiệm điện di Hb cho thấy sự gia tăng Hb F, tăng Hba2 và giảm nghiêm trọng Hba1 (thường được thực hiện khi trẻ trên 6 tháng tuổi).

Hóa sinh: Bilirubin tăng, chủ yếu gián tiếp, sắt và ferritin tăng

Theo đó, phương pháp tìm đột biến gen là chẩn đoán chính xác nhất, có thể thực hiện ngay sau khi sinh. Bệnh thalassemia là một bệnh mãn tính, nên để lại hậu quả nghiêm trọng nếu không được điều trị kịp thời. Người mắc bệnh thalassemia có thể dễ dàng nhận biết thông qua các triệu chứng: Lá lách to, gan to, biến dạng xương mặt như trán nhô ra, mũi phẳng, răng cửa hàm trên nhô ra, đầu có bướu gọi là mặt Thal, da xỉn màu. Chậm phát triển, dậy thì muộn, suy tim do thiếu máu, nhiễm sắt.

3. Điều trị bệnh thalassemia

Mặc dù đây là một căn bệnh nan y, các phương pháp điều trị sau đây có thể làm giảm nguy cơ biến chứng và ở những người bị bệnh nhẹ có thể có cuộc sống bình thường:

Truyền máu định kỳ: Bắt đầu truyền máu khi Hb70g / L, để duy trì Hb 100. -110 g/l, khối HC, tùy theo mức độ thiếu máu, cứ 3-4 tuần một lần, liều 15ml/kg.

Thải sắt: Bắt đầu khi ferritin trên 1000 ng / / ml, desferrioxamine, 40-60 mg / kg / ngày, 5 lần / tuần, tiêm dưới da chậm bằng kim tiêm trong 8-10 giờ. Uống deferiprone có thể được sử dụng.

Cắt lách: Cắt lách làm giảm nhu cầu truyền máu do cường lách. Tuy nhiên, có nguy cơ nhiễm trùng cao hơn, vì vậy 2 tuần trước khi cắt lách, bệnh nhân phải được tiêm vắc-xin phế cầu khuẩn, cúm haemophilus, vắc-xin não mô cầu.

Ghép tủy xương: Ghép tủy xương cho anh chị em phù hợp với HLA, kết quả tốt ở trẻ em từ 3-5 tuổi do truyền máu nhỏ, không có biến chứng nghiêm trọng. Ghép máu cuống rốn cũng có thể nếu HLA tương thích giữa thai nhi và trẻ bị ảnh hưởng.

Liệu pháp gen: Là một phương pháp để giải quyết nguyên nhân gốc rễ của căn bệnh này, nhưng biện pháp này vẫn đang trong giai đoạn nghiên cứu. Mục tiêu nghiên cứu là gắn gen β globulin bình thường vào các tế bào nguồn và sử dụng các tế bào nguồn để cấy ghép.

Điều trị hỗ trợ: Các hormone như hormone tăng trưởng, tuyến giáp, estrogen, testosterone nếu có chỉ định. Điều trị loãng xương và biến chứng tim,…

Ngoài ra, người bệnh nên chú ý, tránh ăn thực phẩm giàu chất sắt như thịt đỏ (thịt bò, thịt lợn, gan động vật). Ăn thực phẩm làm giảm hấp thu sắt như sữa và các sản phẩm từ sữa, trà xanh.

Với bệnh thalassemia trung gian, biểu hiện nặng nhưng nhẹ hơn, thiếu máu xảy ra chậm hơn, không cần truyền máu nhiều, liệu pháp thải sắt cũng cần thiết ở trẻ lớn hơn khi ferritin huyết thanh trên 1000 ng / ml.

Ở dạng nhẹ, hầu hết bệnh nhân sẽ không có triệu chứng lâm sàng hoặc thiếu máu nhẹ, chỉ được phát hiện khi làm xét nghiệm máu.

Bệnh thalassemia đến nay vẫn chưa được chữa khỏi hoàn toàn, các phương pháp sửa chữa gen bị lỗi, ghép tủy hoặc truyền tế bào gốc máu cuống rốn có kết quả tốt nhưng không thể thực hiện trên diện rộng. Do đó, điều trị bằng truyền máu, thải sắt và chế độ ăn uống hợp lý vẫn là phương pháp điều trị hàng đầu để nâng cao chất lượng cuộc sống và hạn chế các biến chứng do bệnh gây ra. Đây là căn bệnh suốt đời nên cần sự quan tâm của xã hội và sự tuân thủ điều trị của bệnh nhân và gia đình.

Hiện nay, một biện pháp tốt để phòng bệnh Thalassemia là nâng cao nhận thức cộng đồng và hạn chế sinh ra những đứa trẻ mang gen bệnh hoặc mắc bệnh. Do đó, khi xác định trường hợp mang gen bệnh, bệnh nhân sẽ được tư vấn xét nghiệm cho cả gia đình để phòng ngừa thế hệ sau.

Bạn nên đến các cơ sở y tế để khám bệnh khi:

Có bất kỳ điều nào sau đây: Mệt mỏi, suy nhược, thở nông, da vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển thể chất, lách to.

Các yếu tố nguy cơ như: có thành viên gia đình mắc bệnh máu khó đông hoặc sống trong khu vực có tỷ lệ mắc bệnh cao.