Phenylketo niệu thuộc nhóm bệnh di truyền. Vậy cơ chế của Phenylketoria là gì? Nguyên nhân của Phenylketo niệu là gì?… Để hiểu rõ hơn về Phenylketouria, mời bạn đọc bài viết sau.
1. Bệnh Phenylketo niệu là gì?
Phenylketo niệu là một bệnh di cư là một rối loạn chuyển hóa của Phenylalanin (Phe) thành Tyrosine (Tyr) ở người. Cơ chế gây ra Phenylketouria có liên quan trực tiếp đến các axit amin Phenylalanine và Tyrosine, các hoạt chất đóng vai trò quan trọng trong việc sản xuất Serotonin, Catechlamine – một chất dẫn truyền thần kinh, Melanin và hormone tuyến giáp trong cơ thể. thân thể.
Trẻ sơ sinh bị Phenylketo niệu phải đối mặt với nguy cơ thiếu hụt enzyme Phenylalanine Hydroxylase. Điều này, đến lượt nó, gây ra sự xáo trộn trong việc chuyển đổi Phenylalanin thành Tyrosine. Đối với những người bị Phenylketon niệu, không có dinh dưỡng phù hợp. Khả năng hấp thụ Phenylalanyl trong thực phẩm không được kiểm soát, điều này sẽ gây ra sự tích tụ Phenylalanyl bên trong cơ thể. Điều này sẽ gây tổn thương hệ thần kinh của trẻ, chậm phát triển não bộ và ảnh hưởng đến các bộ phận khác của cơ thể.
Do đó, việc phát hiện sớm Phenylketo niệu và điều trị sớm từ những tháng đầu của thai kỳ là đặc biệt cần thiết. Mẹ cũng cần chú ý đến chế độ ăn uống, hạn chế thực phẩm chứa Phenylalanyl, tăng cường thực phẩm chứa Tyrosine. Điều này có ý nghĩa quan trọng trong việc giảm nguy cơ phenylketon niệu, tăng cơ hội phát triển bình thường cho trẻ sau này trong cuộc sống.
Cũng phải nói thêm rằng, nếu người mẹ có chế độ ăn uống đặc biệt (không bổ sung Phenylalanyl – Tyrosine), em bé vẫn có thể được sinh ra bình thường và khỏe mạnh.
2. Cơ chế của Phenylketo niệu
Phenylketo niệu là một bệnh di truyền gây ra bởi các vấn đề trong gen tạo ra Phenylalanin hydroxylase (PAH), gây tăng nồng độ chất Phenylalanine trong máu.
Phenylalanine là một axit amin trong protein có nguồn gốc thực phẩm và là một chất làm ngọt nhân tạo.
Cơ chế của Phenylketouria là gen Phenylalanin hydroxylase mang thông tin để tổng hợp phenylalanine hydroxylase. Phenylalanine hydroxylase được sản xuất với mục đích chuyển đổi axit amin phenylalanine thành các hợp chất quan trọng khác trong cơ thể.
Các vấn đề trong gen (đột biến) khiến hoạt động của Phenylalanin hydroxylase bị suy yếu. Do đó, Phenylalanine trong thực phẩm hàng ngày không thể chế biến hiệu quả.
Kết quả là, Phenylalanine được lắng đọng gây độc tính trong máu và các mô. Ngoài ra, các tế bào thần kinh bên trong não rất nhạy cảm với nồng độ Phenylalanine cao. Do đó, khi bị ứ đọng sẽ khiến hoạt động của não bị ảnh hưởng xấu.
Phenylketouria là dạng nghiêm trọng nhất, nó xảy ra khi hoạt động của Phenylalanin hydroxylase giảm mạnh / không hoạt động. Đột biến gen Phenylalanin hydroxylase có thể gây mất chức năng enzyme, nhưng không mất hoàn toàn.
3. Nguyên nhân của Phenylketo niệu là gì?
Phenylketo niệu được gây ra bởi một yếu tố di truyền đơn gen. Gen bệnh chính là gen điều chỉnh sự tổng hợp protein enzyme. Tùy thuộc vào đột biến gen nặng hay nhẹ, việc thiếu enzyme tương ứng để tổng hợp protide, làm giảm hoạt tính xúc tác dẫn đến sự tổng hợp protide nhưng chất lượng không tốt.
Thống kê cho thấy tỷ lệ mắc Phenylketouria khá cao, khoảng 1 trong 10.000 – 20.000 trẻ sơ sinh được sinh ra. Tỷ lệ này cao hơn ở các nước phát triển,… Trên thế giới tại một số quốc gia như Mỹ, Phenylketouria nằm trong danh sách các bệnh cần tầm soát trước sinh bắt buộc.
4. Triệu chứng phenylketon niệu
Phenylketon niệu không được điều trị có thể gây ra các vấn đề phát triển não, thể chất và thần kinh ở trẻ em. Do đó, để tránh di chứng sau này, việc phát hiện và điều trị sớm bệnh là rất quan trọng.
Các triệu chứng thực thể ở những người bị Phenylketouria bao gồm:
Da;
Mí mắt;
Màu tóc sáng;
Nước tiểu có mùi hôi;
Bội nhiễm bệnh chàm;
Nếu đến tháng thứ 4, trẻ bị Phenylketouria không được can thiệp, nó có thể gây ra các biến chứng như:
Đầu nhỏ;
Dễ bị kích động;
Khiếm khuyết di chuyển.
Trẻ em lớn lên với Phenylketouria không thể tự chăm sóc bản thân và cần sự hỗ trợ của người thân, gia đình và cộng đồng. Tuổi thọ của những người bị phenylketon niệu không được điều trị thường dưới 30 năm.
5. Chẩn đoán phenylketon niệu
Với những biến chứng nguy hiểm, Phenylketouria cần được chẩn đoán và điều trị sớm. Trẻ sơ sinh được sàng lọc lúc 1-2 ngày tuổi trong bệnh viện.
Sàng lọc phenylketouria được thực hiện bằng cách thúc đẩy gót chân, thường sẽ được kết hợp với các xét nghiệm sàng lọc rối loạn di truyền khác. Trong trường hợp có bất thường, các xét nghiệm bổ sung sẽ được thực hiện để đưa ra kết luận dứt khoát.
Nếu con bạn không được sàng lọc, nhưng bạn thấy con bạn có triệu chứng, xét nghiệm máu tĩnh mạch có thể được thực hiện để tìm sự hiện diện của enzyme phá vỡ phenylalanine.
6. Điều trị phenylketon niệu
Phenylketon niệu thực sự không có một điều trị cụ thể, riêng biệt. Thông thường, với những bệnh nhân mắc Phenylketouria, các bác sĩ sẽ đưa ra một chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt.
Do cơ chế gây ra Phenylketouria, chính gen tạo ra Phenylalanin hydroxylase (PAH), khiến nồng độ Phenylalanine trong máu tăng lên. Do đó, để điều trị, bạn cần hạn chế tối đa thực phẩm có chứa Phenylalanine để ngăn chặn sự tích tụ axit amin này.
Tuy nhiên, đối với trẻ nhỏ, rất khó để loại bỏ hoàn toàn Phenylalanine khỏi chế độ ăn uống hàng ngày. Vì vậy, bác sĩ của bạn cũng sẽ đưa ra một kế hoạch dinh dưỡng cụ thể.
Việc điều trị Phenylketouria bằng liệu pháp dinh dưỡng nên được theo dõi và thực hiện sớm, khi trẻ dưới 4 tháng tuổi có thể ngăn ngừa hiệu quả các biến chứng.
Nếu bổ sung dinh dưỡng một cách khoa học từ khi sinh ra thì trẻ có thể phát triển bình thường. Nhưng nếu việc điều trị Phenylketouria chậm hoặc chế độ ăn uống không được tuân thủ nghiêm ngặt, có thể có các biến chứng để lại. Tùy vào biến chứng mà tình trạng tổn thương não sẽ khác nhau.
Cũng phải nói thêm rằng tổn thương não do Phenylketouria gây ra không thể được điều trị, nó chỉ có thể được ngăn ngừa và giảm nhẹ. Do đó, việc phòng bệnh và tuân thủ nghiêm ngặt các yếu tố dinh dưỡng là vô cùng quan trọng đối với bệnh nhân mắc bệnh.
Những thông tin trên đã giúp bạn hiểu rõ hơn về cơ chế của Phenylketouria. Phenyketouria là do một rối loạn di truyền bẩm sinh ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển và thậm chí cả cuộc sống của trẻ. Do đó, cần tầm soát sớm các bệnh ở trẻ sơ sinh để cung cấp chế độ dinh dưỡng và điều trị phù hợp nhằm tăng tuổi thọ và sự phát triển của trẻ.