Điều trị hiệu quả bệnh thalassemia

Bệnh thalassemia là thiếu máu tán huyết liên quan đến bất thường di truyền. Nếu không có sự can thiệp y tế và chăm sóc tốt, bệnh Thalassemia có thể gây ra nhiều ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của cơ thể. Vậy chính xác thì Thalassemia là gì và nó nguy hiểm như thế nào?

1. Thalassemia là gì?

Bệnh thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, thiếu máu tán huyết, là một trong những bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Khi lượng hồng cầu trong máu thấp, một dạng huyết sắc tố bất thường sẽ được sản sinh, hai đặc điểm nổi bật nhất là thiếu máu và giữ sắt trong cơ thể.

Những người mắc bệnh Thalassemia do gen bệnh di truyền là cha mẹ, hoặc cả hai. Nhiều trường hợp người hiến gen thalassemia không biểu hiện bệnh nhưng trẻ sinh ra mang gen nặng với nhiều biểu hiện phức tạp.

Các triệu chứng cụ thể của bệnh thalassemia như sau:

Bệnh thalassemia nhỏ

Bệnh nhân thường không gặp các triệu chứng lâm sàng đặc biệt, đôi khi có thể bị thiếu máu nhẹ nhưng không ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe.

Bệnh thalassemia trung gian và nặng

Ở hai dạng bệnh này, các triệu chứng thiếu máu ở dạng vừa phải thường biểu hiện muộn hơn ở dạng nặng, nếu không kiểm soát tốt thì tính mạng của bệnh nhân cũng bị đe dọa. Thiếu máu khiến bệnh nhân thalassemia có các dấu hiệu như:

Da vàng và màng cứng.

Biếng ăn, biếng ăn, chán ăn.

Chậm phát triển hoặc không phát triển mạnh, rõ ràng nhất ở trẻ nhỏ.

Nếu không được điều trị kịp thời và đúng cách, bệnh nhân sẽ bị các biến chứng như gan to, lách to,…

Dễ bị nhiễm trùng.

Bệnh nhân có dạng này bị thiếu máu nặng nên cần truyền máu thường xuyên, nhưng truyền máu quá nhiều khiến tăng tích tụ sắt, ảnh hưởng đến hoạt động của nhiều cơ quan.

2. Bệnh thalassemia có nguy hiểm không?

Bạn đã biết Thalassemia là gì, vậy nó có nguy hiểm không? Theo thống kê hiện nay, nước ta có hơn 10 triệu người mắc gen thalassemia, nhưng chỉ có khoảng 20.000 người mắc bệnh trung bình và nặng. Những bệnh nhân này cần được điều trị tại bệnh viện thường xuyên.

Điều trị bệnh thalassemia được áp dụng chủ yếu trên thế giới cũng như ở nước ta, đó là truyền máu kết hợp thải sắt. Việc điều trị và truyền máu thường xuyên này rất tốn kém, kiệt quệ về mặt cảm xúc, là gánh nặng lớn cho gia đình và xã hội.

Bệnh nhân bị bệnh thalassemia nặng nhưng không được phát hiện và điều trị sớm dẫn đến sức khỏe kém, biến chứng nguy hiểm, thậm chí nguy hiểm đến tính mạng. Nhưng cũng vì chi phí cao, nhiều bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh nhưng không được điều trị với điều kiện tốt nhất mà được điều trị ở mức độ vừa phải, khiến sức khỏe mất an toàn và giảm chất lượng cuộc sống.

Bệnh thalassemia rất nguy hiểm nếu thai nhi trong bụng mẹ mắc bệnh vì nó mang gen từ cha hoặc mẹ hoặc cả hai. Việc phòng ngừa và sàng lọc để giảm tỷ lệ trẻ sinh ra mang gen và mắc bệnh Thalassemia đang được triển khai để giúp người dân giảm nguy cơ mắc bệnh này.

3. Bệnh thalassemia được điều trị như thế nào?

Khi các triệu chứng hoặc xét nghiệm chẩn đoán liên quan gợi ý bệnh thalassemia, bệnh nhân cần được xét nghiệm. Đầu tiên, một mẫu máu nên được lấy để phân tích để kiểm tra hemoglobin bất thường và mức độ của các tế bào hồng cầu trong máu để đáp ứng với thiếu máu. Sự hiện diện của huyết sắc tố bất thường là dấu hiệu của bệnh.

Chẩn đoán sẽ giúp phân loại và đánh giá mức độ nghiêm trọng của bệnh thalassemia nặng. Từ đó, bác sĩ sẽ tư vấn phương pháp điều trị phù hợp với thể trạng của bệnh nhân cũng như nhu cầu điều trị và khả năng tài chính của bệnh nhân.

Một số phương pháp điều trị thalassemia thường được sử dụng bao gồm:

Truyền máu.

Ghép tủy xương.

Phẫu thuật cắt bỏ túi mật và lá lách.

Sử dụng thuốc và chất bổ sung.

Trong điều trị bệnh Thalassemia, nguyên tắc đầu tiên và quan trọng nhất là kiểm soát lượng sắt trong cơ thể, cả từ nguồn thực phẩm tự nhiên và thực phẩm chức năng. Bệnh nhân thalassemia thường phải truyền máu thường xuyên, do đó sắt tích tụ trong cơ thể dần dần, cùng với tăng hấp thu sắt, có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm và tử vong.

Truyền máu ở bệnh nhân Thalassemia có thể được kết hợp với phương pháp điều trị thải sắt để loại bỏ sắt dư thừa ra khỏi cơ thể.

4. Lối sống hỗ trợ điều trị bệnh hiệu quả

Ngoài điều trị tích cực, bệnh nhân Thalassemia cần tuân thủ lối sống và chế độ chăm sóc phù hợp để kiểm soát bệnh tốt hơn, bao gồm:

Chế độ ăn uống lành mạnh

Chế độ ăn uống phải đảm bảo bổ sung đầy đủ và cân bằng các chất dinh dưỡng, đặc biệt là những chất làm tăng năng lượng và chất chống oxy hóa tự nhiên.

Bổ sung dinh dưỡng thiết yếu

Tham khảo ý kiến bác sĩ về việc bổ sung axit folic để giúp cơ thể bạn tạo ra các tế bào hồng cầu mới tốt hơn. Chế độ ăn uống không cung cấp đủ canxi và Vitamin D có thể cần bổ sung thêm để giữ cho xương và khớp khỏe mạnh.

Tránh nhiễm trùng

Bệnh nhân thalassemia dễ bị nhiễm trùng và tiến triển bệnh hơn. Do đó, người bệnh nên bảo vệ cơ thể cẩn thận hơn để tránh nhiễm trùng bằng cách rửa tay thường xuyên, vệ sinh nếu có vết thương hở, tránh tiếp xúc với người bệnh. Ngoài ra, tiêm vắc xin phòng các bệnh nhiễm trùng thông thường còn giúp bảo vệ cơ thể tốt hơn như vaccine viêm gan B, vaccine viêm màng não,…

Hy vọng những thông tin trên đã giúp bạn đọc giải đáp thắc mắc về Thalassemia là gì, phương pháp điều trị hiệu quả.