Khối u mô đệm đường tiêu hóa (GIST) là một khối u hiếm gặp có nguồn gốc đường tiêu hóa. Ngay từ khi khởi phát, bệnh đôi khi âm thầm không có triệu chứng, nhưng đôi khi khiến sức khỏe của bệnh nhân xấu đi, di căn đến các cơ quan lân cận một cách nhanh chóng.
1. Khối u mô đệm đường tiêu hóa là gì?
Khối u mô đệm đường tiêu hóa (GIST) là các loại sarcoma mô mềm, tức là các khối u phát sinh từ lớp trung mô của cơ thể. Bệnh chủ yếu xảy ra ở người trung niên và người cao tuổi, hiếm khi xảy ra ở những người trẻ tuổi.
Các khối u mô đệm đường tiêu hóa có thể là lành tính hoặc ác tính. Đặc biệt, các khối u lành tính chiếm 70-80% phần lớn, được tìm thấy trong dạ dày, ruột non, thực quản, đại tràng và trực tràng. Các khối u có tiềm năng ác tính cao thường lớn >5 cm, các tế bào biểu mô và có thể di căn đến gan và phúc mạc.
2. Đặc điểm của khối u mô đệm đường tiêu hóa
Các khối u mô đệm đường tiêu hóa có thể xảy ra ở những nơi khác trong đường tiêu hóa. Đây là những tổn thương dưới niêm mạc có kích thước từ 1 cm đến 40 cm đường kính. Khoảng 50-70% khối u mô đệm đường tiêu hóa phát sinh từ dạ dày. Từ jejunum là 20-30%. Hiếm hơn là từ đại tràng và trực tràng (5-15%) và thực quản (<5%). Rất hiếm khi, bên ngoài đường tiêu hóa, chẳng hạn như trong tuyến tụy, omentum lớn hơn, mạc treo của ruột non hoặc khoang phúc mạc.
3. Dấu hiệu của khối u mô đệm đường tiêu hóa
Các triệu chứng lâm sàng có thể bao gồm:
Đau bụng không rõ ràng, không đặc hiệu hoặc khó chịu (phổ biến nhất)
Chán ăn sớm hoặc cảm giác no
Khối lượng bụng sờ thấy (hiếm)
Khó thở
Triệu chứng toàn thân: Mệt mỏi, biếng ăn, sụt cân và các triệu chứng di căn (bệnh thường di căn qua đường máu đến gan, phúc mạc…).
Các dấu hiệu và triệu chứng tắc ruột có thể dành riêng cho từng địa điểm:
Dạ dày thực quản: Khó nuốt
Nhiễm trùng đường tiết niệu của đại tràng: Táo bón và trướng bụng, máu trong phân
NTĐTN của tá tràng: Vàng da, tắc ruột
4. Chẩn đoán khối u mô đệm đường tiêu hóa
Khi có các dấu hiệu và triệu chứng gợi ý CRC, cần thực hiện các xét nghiệm để xác định vị trí đồng di căn đến các cơ quan khác. Cụ thể bao gồm:
Chụp cắt lớp tương phản: Dùng chất tương phản để nhìn rõ hơn dạ dày và ruột non trên X-quang. Hoặc tiêm độ tương phản. Giúp đánh giá kích thước và vị trí của khối u.
Nội soi đường tiêu hóa trên: thực quản, dạ dày, ruột non đầu tiên. Sinh thiết các mô bất thường có thể được thực hiện.
Siêu âm nội soi: Siêu âm nội soi là phương pháp hình ảnh chính xác nhất để đánh giá các khối u dưới niêm mạc đường tiêu hóa vì khả năng phân định riêng từng lớp của thành đường tiêu hóa và xác định chính xác vị trí của khối u. dưới niêm mạc.
Sinh thiết kim nhỏ: Đôi khi các xét nghiệm này không có kết luận hoặc không có kết luận. Nếu vẫn còn nghi ngờ khối u, cần phải phẫu thuật để loại bỏ khối u và tiến hành các phân tích cần thiết như bệnh lý, hóa mô miễn dịch, chỉ số phân bào….
5. Điều trị khối u mô đệm đường tiêu hóa
5.1 Phẫu thuật
5.1.1 Kỹ thuật cắt bỏ niêm mạc nội soi cho khối u mô đệm đường tiêu hóa
Cắt bỏ niêm mạc nội soi được sử dụng để cắt bỏ các khối u niêm mạc và dưới niêm mạc có đường kính lên đến 2 cm. Phẫu thuật cắt bỏ niêm mạc không chỉ có thể loại bỏ các khối u dưới niêm mạc mà còn có giá trị chẩn đoán cao.
Tuy nhiên, khi sử dụng kỹ thuật này, cần thận trọng khi cắt khối u có nguồn gốc từ lớp cơ vì những rủi ro như: Thủng, chảy máu hoặc khối u còn sót lại. Do đó, kỹ thuật này chỉ nên được sử dụng trong chẩn đoán và điều trị các khối u dưới niêm mạc có nguồn gốc từ niêm mạc cơ hoặc dưới niêm mạc, và không nên được sử dụng cho các khối u dưới niêm mạc có nguồn gốc từ lớp cơ hoặc khối u của tá tràng. dấu hai chấm.
5.1.2 Kỹ thuật bóc tách dưới niêm mạc nội soi
Cắt bỏ dưới niêm mạc nội soi có thể được sử dụng để chẩn đoán và điều trị các khối u dưới niêm mạc. Kỹ thuật này có thể được thực hiện cho các khối u bắt nguồn từ cơ bắp hoặc dưới niêm mạc ác tính. Cắt bỏ dưới niêm mạc có thể cắt khối u dưới niêm mạc lớn hơn 2cm, nhưng đây là một kỹ thuật khó, mất nhiều thời gian và có nguy cơ biến chứng cao khi khối u trên 5cm.
5.1.3 Kỹ thuật cắt bỏ nội soi khối u đường hầm dưới niêm mạc
Kỹ thuật tạo đường hầm dưới niêm mạc lần đầu tiên được sử dụng trong thực quản để loại bỏ cơ thắt thực quản dưới để điều trị chứng đau thắt lưng. Kỹ thuật này sau đó được sử dụng để cắt các khối u dưới niêm mạc phát sinh từ lớp cơ của thực quản và tim.
Kỹ thuật này bao gồm các bước: Thực hiện một vết mổ niêm mạc cách tổn thương ít nhất 5cm, sau đó ống soi phế quản được đưa vào lớp dưới niêm mạc và dần dần tiến tới khối u dưới niêm mạc, sau đó khối u dưới niêm mạc được cắt bằng kỹ thuật. cắt bỏ dưới niêm mạc (ESD) và cuối cùng đóng vết mổ niêm mạc sau khi cắt bỏ hoàn toàn khối u.
5.2 Imatinib mesylate
Liệu pháp bổ trợ sau khi cắt bỏ khối u hoàn toàn trong các trường hợp có nguy cơ cao
Điều trị tân hỗ trợ nhằm mục đích thu nhỏ khối u trước khi phẫu thuật cắt bỏ.
5.3 Chất ức chế tyrosine kinase (TKIs)
Đây là một loại thuốc đặc biệt được sử dụng để điều trị khối u mô đệm đường tiêu hóa bằng cách ngăn chặn các tín hiệu khiến tế bào phát triển. Phương pháp này thường được sử dụng cho các khối u không thể được loại bỏ bằng phẫu thuật hoặc cho các khối u cần được giảm trước khi phẫu thuật.
6. Tỷ lệ sống sót của bệnh nhân có khối u mô đệm đường tiêu hóa là bao nhiêu?
Tỷ lệ sống sót ở nhóm mắc bệnh nguyên phát cục bộ là 5 năm và ở nhóm có di căn hoặc tái phát là khoảng 10-20 tháng.
UC kích thước lớn thường liên quan đến các biến chứng như: xuất huyết tiêu hóa, tắc ruột và thủng ruột. Các khối u có thể được phân loại thành các loại nguy cơ cao và thấp dựa trên kích thước, vị trí, chỉ số phân bào và kết quả xét nghiệm hóa mô miễn dịch.
7. Lời khuyên cho bệnh nhân được chẩn đoán có khối u dưới niêm mạc đường tiêu hóa
Các khối u GIST ở dạ dày và đại tràng lớn hơn 2 cm và có nguy cơ cao cần điều trị bằng phẫu thuật.
Siêu âm nội soi nên được sử dụng để chẩn đoán và theo dõi các khối u dưới niêm mạc (đặc biệt là khối u dưới niêm mạc < 2 cm).
Bệnh bạch cầu không triệu chứng không cần theo dõi và điều trị nội soi, tránh lãng phí thời gian, chi phí điều trị và rủi ro của các thủ tục chẩn đoán.
Lipomas không cần theo dõi và điều trị nội soi trừ khi có triệu chứng.
Các khối u dưới niêm mạc phát sinh từ lớp cơ cần được sinh thiết bằng chọc hút kim nhỏ để xác định bản chất của tổn thương và có phương pháp điều trị thích hợp.
Các khối u dưới niêm mạc có khả năng ác tính và cần được loại bỏ bằng nội soi hoặc phẫu thuật, tùy thuộc vào tính chất, kích thước và vị trí của khối u.
