Khối u mô đệm đường tiêu hóa (GIST)
Khối u mô đệm đường tiêu hóa (GIST) là một loại ung thư hiếm gặp ảnh hưởng đến đường tiêu hóa hoặc các cấu trúc gần đó trong bụng. Ngay từ khi khởi phát, bệnh đôi khi âm thầm không có triệu chứng, nhưng đôi khi khiến sức khỏe của bệnh nhân xấu đi, di căn đến các cơ quan lân cận một cách nhanh chóng.
1. Khối u mô đệm đường tiêu hóa (GIST) là gì?
Khối u mô đệm đường tiêu hóa là sarcoma mô mềm và có thể có trong bất kỳ phần nào của hệ thống tiêu hóa. Trong số đó, các vị trí phổ biến nhất của khối u mô đệm đường tiêu hóa là dạ dày và ruột non. Đôi khi, các khối u mô đệm đường tiêu hóa nguyên phát có thể phát triển ở các cơ quan khác trong khoang bụng như phúc mạc, gan, tuyến tụy, buồng trứng, tử cung và tuyến tiền liệt.
Các khối u mô đệm đường tiêu hóa (GIST) có thể xảy ra ở người và ở mọi lứa tuổi, nhưng phổ biến nhất ở độ tuổi từ 50 đến 70 và hầu như không bao giờ trước 40 tuổi. Bệnh bắt đầu trong các tế bào thần kinh. Kinh tuyến chuyên ngành nằm trong bức tường của kênh tiêu. Những tế bào này là một thành phần của hệ thống thần kinh tự trị. Bất kỳ thay đổi nào trong bộ máy di truyền của một trong những tế bào này đều làm tăng nguy cơ phát triển khối u mô đệm đường tiêu hóa.
Các khối u mô đệm đường tiêu hóa nhỏ có thể không gây ra triệu chứng và bệnh có thể tiến triển rất chậm mà không có hậu quả nghiêm trọng trong suốt cuộc đời. Ngược lại, những người có khối u mô đệm đường tiêu hóa lớn hơn sẽ được chăm sóc y tế sớm khi họ có triệu chứng nôn ra máu hoặc melena, phân có máu do chảy máu nhanh từ khối u.
Ngoài ra, các triệu chứng khác gây ra bởi khối u mô đệm đường tiêu hóa có thể bao gồm:
Thiếu máu, do chảy máu kéo dài từ khối u
Đau dạ dày
Cảm thấy sự hình thành của một khối u đang phát triển ở bụng
Buồn nôn – Nôn
Chán ăn
Giảm cân
Khó nuốt
2. Nguyên nhân gây ra khối u mô đệm đường tiêu hóa?
Cho đến nay, không có yếu tố nguy cơ môi trường hoặc hành vi nào được chứng minh là góp phần vào sự phát triển của khối u mô đệm đường tiêu hóa. Do đó, bệnh nhân không nên lo lắng rằng chế độ ăn uống hoặc thói quen lối sống của mình đã gây ra bệnh lý này.
Mặt khác, đột biến gen ngẫu nhiên là nguyên nhân rõ ràng của khối u mô đệm đường tiêu hóa. Thật vậy, phần lớn các trường hợp đã cho thấy các đột biến được xác định trong các protein bề mặt tế bào được phân lập từ khối u mô đệm này. Tuy nhiên, có những trường hợp hiếm hoi của khối u mô đệm đường tiêu hóa trong các gia đình do đột biến dòng mầm di truyền. Ngoài ra, những người mắc bệnh đa dây thần kinh loại 1 cũng có nguy cơ phát triển các khối u mô đệm đường tiêu hóa.
3. Khối u mô đệm đường tiêu hóa được chẩn đoán như thế nào?
Để chẩn đoán khối u mô đệm đường tiêu hóa, bác sĩ sẽ bắt đầu bằng cách lấy tiền sử cá nhân và gia đình của bạn. Tiếp theo, bác sĩ thực hiện kiểm tra thể chất để kiểm tra sự hình thành khối u ác tính ở bụng. Nếu bạn có các dấu hiệu và triệu chứng gợi ý một khối u mô đệm đường tiêu hóa, bác sĩ sẽ yêu cầu các xét nghiệm để xác định vị trí của nó và xác định khả năng di căn đến các khu vực khác. cơ quan khác. Các xét nghiệm này có thể bao gồm:
3.1. Chụp cắt lớp vi tính với chất cản quang đường uống
Đối với xét nghiệm này, bạn sẽ nuốt một chất lỏng làm cho dạ dày và ruột non của bạn dễ nhìn thấy hơn dưới tia X vì độ tương phản. Bạn cũng có thể được tiêm một chất tương tự vào máu của bạn. Máy quét sau đó chụp và xử lý các hình ảnh chi tiết, cho phép hiểu biết cắt ngang các cơ quan bụng cũng như hiển thị kích thước và vị trí của khối u.
3.2. Nội soi đại tràng
Bác sĩ kiểm tra lớp lót bên trong của thực quản, dạ dày và phần đầu tiên của ruột non với một ống linh hoạt được đưa vào miệng, được chiếu sáng và quay video. Không chỉ vậy, nhờ nội soi đại tràng, bác sĩ có thể lấy mẫu mô sinh thiết từ các tổn thương bất thường trên thành ruột.
3.3. Siêu âm nội soi
Xét nghiệm này cũng sử dụng ống nội soi nhưng có thêm một đầu dò siêu âm ở đầu ống. Khi sóng âm thanh từ đầu dò tạo ra tiếng vang, nó sẽ được nhận lại cho đầu dò. Một máy tính chuyển đổi tiếng vang thành hình ảnh của các cấu trúc trong bụng, hiển thị vị trí chính xác của khối u. Nếu khối u đã lan đến gan hoặc phúc mạc, chúng cũng có thể được nhìn thấy trên siêu âm nội soi.
3.4. Sinh thiết kim nhỏ
Một mẫu mô từ khối u là cần thiết để chẩn đoán xác định khối u mô đệm đường tiêu hóa. Phương pháp ưu tiên cho các mẫu sinh thiết là siêu âm nội soi kết hợp với hút kim nhỏ. Trong phòng thí nghiệm, các tế bào từ mẫu mô sẽ được phân tích cho sản phẩm protein thu được cũng như bộ máy di truyền. Đồng thời, các tế bào từ khối u mô đệm đường tiêu hóa được kiểm tra dưới kính hiển vi để quan sát tốc độ phân bào. Tỷ lệ phân bào càng cao, khả năng lây lan sang các cơ quan khác càng cao, bệnh ác tính càng nghiêm trọng.
4. Khối u mô đệm đường tiêu hóa được điều trị như thế nào?
Các khối u mô đệm đường tiêu hóa nhỏ không có triệu chứng và được tìm thấy tình cờ trong quá trình xét nghiệm một tình trạng khác có khả năng được theo dõi mà không cần can thiệp. Ngược lại, các khối u mô đệm đường tiêu hóa lớn hoặc có triệu chứng nên được phẫu thuật cắt bỏ trừ khi chúng quá lớn hoặc chúng liên quan đến quá nhiều cơ quan và mô không thể phẫu thuật được. Phẫu thuật cũng sẽ bị trì hoãn hoặc chống chỉ định ở những người có sức khỏe tổng quát kém hoặc các khối u mô đệm đường tiêu hóa nhỏ di căn xa.
Trong những trường hợp như thế này, điều trị bằng thuốc có thể có hiệu quả với mục tiêu nhắm mục tiêu các bất thường cụ thể có trong tế bào ung thư. Bằng cách ngăn chặn những bất thường này, thuốc có thể khiến các tế bào ung thư chết dần dần. Đối với các khối u mô đệm đường tiêu hóa, mục tiêu của các loại thuốc này là một loại enzyme gọi là tyrosine kinase giúp các tế bào ung thư phát triển. Theo đó, Imatinib (Gleevec) là liệu pháp nhắm mục tiêu đầu tiên được sử dụng để thu nhỏ khối u trước khi phẫu thuật và ngăn ngừa tái phát sau phẫu thuật cũng như cải thiện các triệu chứng của bệnh nhân tốt hơn.
Tóm lại, khối u mô đệm đường tiêu hóa là một khối u ác tính hiếm gặp trong đường tiêu hóa với bất kỳ vị trí nào. Các triệu chứng và tiên lượng lâu dài cũng nghiêm trọng như các bệnh ung thư trong ổ bụng khác. Tuy nhiên, cách hiệu quả nhất để ngăn chặn điều này là khi bệnh nhân thường xuyên được kiểm tra sức khỏe, sàng lọc và tích cực điều trị ngay từ đầu.
