Mức độ quan hệ gia đình ảnh hưởng đến nguy cơ bị ung thư đại trực tràng như thế nào?

Mối quan hệ gia đình giữa một người và người thân bị ung thư đại trực tràng càng gần gũi thì nguy cơ mắc bệnh của người đó càng cao. Điều này được minh họa trong các phân tích và nghiên cứu lâm sàng.

1. Mức độ quan hệ gia đình

Mối quan hệ gia đình giữa một người và người thân bị ung thư đại trực tràng càng gần gũi thì nguy cơ mắc bệnh của người đó càng cao. Điều này được minh họa trong một phân tích của Nghiên cứu Song sinh Bắc Âu về Ung thư, cho thấy các cặp song sinh đồng hợp tử của các cặp song sinh bị ảnh hưởng có nguy cơ ung thư đại trực tràng tăng gấp ba lần. gấp nhiều lần so với dân số nói chung, trong khi các cặp song sinh lưỡng tính có nguy cơ tăng gấp 2 lần.

Khi đánh giá các tình huống tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư đại trực tràng khác nhau, tình huống phổ biến nhất là 1 người thân độ một mắc ung thư đại trực tràng (>90%). Bằng chứng gần đây cho thấy nguy cơ ung thư đại trực tràng ở một cá nhân có người thân cấp 1 bị ảnh hưởng không phụ thuộc vào danh tính của người thân. Trong một nghiên cứu nội soi đại tràng quy mô lớn liên quan đến 16 khu vực Châu Á-Thái Bình Dương, nguy cơ ung thư đại trực tràng (OR [AOR] đã điều chỉnh) 0,90, KTC 95% 0,34–2 ,35,P = 0,830), ung thư đại trực tràng giai đoạn cuối (AOR 1,07, KTC 95% 0,75– 1,52, P = 0,714) và u tuyến đại trực tràng (AOR 0,96, CI 95 % 0,78–1,19, P = 0,718) ở những đối tượng có cha hoặc mẹ bị ảnh hưởng tương tự như ở những đối tượng có anh chị em bị ảnh hưởng.

Nghiên cứu dựa trên dân số ở Utah cho thấy tất cả họ hàng của một người có chỉ số ung thư đại trực tràng đều có nguy cơ gia tăng, bao gồm họ hàng cấp một, họ hàng cấp hai và anh em họ cấp một. Trước hết. Tuy nhiên, mức độ rủi ro liên quan đến người thân cấp độ hai bị ảnh hưởng thường khiêm tốn hơn so với mức độ rủi ro quan sát được đối với người thân cấp độ một.

Trong một phân tích của Taylor và cộng sự, RR liên quan đến một người thân cấp hai duy nhất (không có người thân cấp một đồng thời) nằm trong khoảng từ 1,05 (KTC 95% 0,99–1,11) đến 1,48 (1,11–1,93) với số lượng ngày càng tăng của người thân cấp 2 bị ảnh hưởng, trong khi RR liên quan đến 1 người thân cấp 1 đồng thời và ít nhất 1 người thân cấp 2 dao động từ 2,12 (KTC 95% 1,90–2,35) đến 3,37 (KTC 95% 2,20–4,93).

2. Số người thân cấp 1 bị ảnh hưởng

Các tài liệu luôn chỉ ra rằng số lượng người thân bị ung thư đại trực tràng càng cao thì nguy cơ tương đối và tuyệt đối đối với một cá nhân mắc ung thư đại trực tràng càng cao. Phân tích hiệu quả chi phí của Naber và cộng sự đã sử dụng mô hình Phân tích sàng lọc vi mô (MISCAN) để ước tính chi phí và tác động của các chiến lược sàng lọc nội soi với các độ tuổi và khoảng thời gian khác nhau. nhau dựa trên đầu vào ước tính rủi ro ung thư đại trực tràng suốt đời thu được từ các nghiên cứu của Taylor et al. và Fuchs et al.

Điều quan trọng cần lưu ý là nghiên cứu không tính đến tuổi của người thân bị ung thư đại trực tràng và số lượng lớn người thân cấp 1 hoặc cấp 1 và người thân cấp 2 (≥2) bị ung thư đại trực tràng hoặc ung thư liên quan đến ung thư đại trực tràng. Hội chứng Lynch nên gây nghi ngờ và nghiên cứu về hội chứng ung thư đại trực tràng di truyền tiềm ẩn.

Tuy nhiên, các phát hiện cho thấy rằng số lượng người thân cấp độ một ngày càng tăng có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng ở tất cả các nhóm tuổi. Trong phân tích thứ cấp của thử nghiệm PLCO của Schoen và cộng sự, các đối tượng có 2 người thân cấp 1 có nhịp tim được điều chỉnh đối với tần suất ung thư đại trực tràng cao hơn đáng kể so với những người có 1 người thân chính (2,04; 95% CI 1,44–2,86 so với 1,23; 95 %CI 1,07–1,42).

3. Tiền sử gia đình mắc polyp

Nhiều hạn chế được quan sát thấy trong các nghiên cứu về nguy cơ ung thư đại trực tràng có tính gia đình áp dụng cho các nghiên cứu đánh giá ảnh hưởng của tiền sử gia đình mắc u tuyến. Trên thực tế, hầu hết các nghiên cứu đã đánh giá nguy cơ u tuyến ở những người có họ hàng thế hệ thứ nhất bị ung thư đại trực tràng, hơn là nguy cơ ung thư đại trực tràng ở những người có họ hàng thế hệ thứ nhất bị ung thư đại trực tràng. đường kẻ.

Trong một nghiên cứu tiến cứu từ Hồng Kông, Ng và cộng sự đã báo cáo rằng tỷ lệ mắc u tuyến tiến triển là 11,5% trong số anh chị em của bệnh nhân mắc u tuyến tiến triển, so với 2,5 % ở anh chị em của những người không có u tuyến tiến triển (OR 6,05; KTC 95% 2,74–13,36 ). Ngoài ra, tỷ lệ hiện mắc của tất cả các u tuyến đại trực tràng cao hơn đáng kể (39,0% so với 19,0%; OR 3,29; KTC 95% 2,16–5,03). Một nghiên cứu gần đây từ cùng một nhóm các nhà điều tra đã phát hiện ra rằng tiền sử gia đình có u tuyến không phát triển ít liên quan đến u tuyến tiến triển: tỷ lệ phổ biến của u tuyến tiến triển là 3,9% họ hàng thế hệ thứ nhất của những người có u tuyến không phát triển, so với 2,4% của người thân cấp một của những người có nội soi đại tràng bình thường (OR 1,67; KTC 95% 0,72 -3,91).

Một nghiên cứu tiền cứu đa trung tâm, đa quốc gia trên gần 12.000 đối tượng không có triệu chứng ở khu vực Châu Á – Thái Bình Dương đã phát hiện ra rằng những đối tượng có ít nhất 1 người thân cấp một bị ung thư đại trực tràng. ung thư trực tràng có nhiều khả năng phát triển ung thư đại trực tràng (AOR khoảng 2,02–7,89), ung thư đại trực tràng giai đoạn cuối (AOR khoảng 1,55–2,06) và u tuyến đại trực tràng (AOR khoảng 1,31–1,92) so với những người không có tiền sử gia đình.

Mặc dù u tuyến thông thường trước đây là tổn thương tiền ung thư đại trực tràng liên quan chính, bằng chứng tích lũy cho thấy đường răng cưa là nguyên nhân chính gây ung thư đại trực tràng. Mặc dù có dữ liệu hạn chế về nguy cơ gia đình liên quan đến polyp răng cưa (không phải là hội chứng đa polyp răng cưa), việc gộp polyp răng cưa tiến triển (SSL ≥10 mm, SSL loạn sản và u tuyến răng cưa truyền thống) vào danh mục rộng hơn là “polyp tiến triển” là hợp lý. ,” cũng bao gồm các u tuyến tiên tiến, cho đến khi có thêm dữ liệu.

4. Các lựa chọn thay thế cho nội soi ở bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc ung thư đại trực tràng

Không có thử nghiệm đối chứng ngẫu nhiên nào so sánh năng suất và hiệu quả của phương pháp nội soi với các phương thức sàng lọc ung thư đại trực tràng khác dành riêng cho những người có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư đại trực tràng. trực tràng, ngoại trừ xét nghiệm tìm máu ẩn trong phân. Trong một nghiên cứu ngẫu nhiên có kiểm soát, các nhà điều tra đã chọn ngẫu nhiên gần 1.900 người thân cấp một của bệnh nhân ung thư đại trực tràng để nội soi đại tràng một lần hoặc ba lần xét nghiệm tìm máu ẩn trong phân. Các năm liên tiếp. Ung thư tiến triển được phát hiện lần lượt ở 4,2% và 5,6% người thân thế hệ thứ nhất trong xét nghiệm tìm máu ẩn trong phân và nội soi đại tràng (OR 1,41; KTC 95% 0,88–2) ,26) và không bỏ sót ung thư đại trực tràng với máu ẩn trong phân chiến lược thử nghiệm.

Một phân tích tổng hợp gần đây đã đánh giá các đặc điểm hiệu suất của xét nghiệm tìm máu ẩn trong phân ở những bệnh nhân có nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng cao do tiền sử cá nhân hoặc gia đình mắc bệnh ung thư đại trực tràng. Phân tích phân nhóm bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc ung thư đại trực tràng cho thấy độ nhạy của xét nghiệm tìm máu ẩn trong phân là 86% (95% CI 31%–99%) và độ đặc hiệu là 91% (CI 95). % 89%–93%) đối với ung thư đại trực tràng; đối với ung thư tiến triển, độ nhạy là 46% (95% CI 37%–56%) và độ đặc hiệu là 93% (95% CI 90%–95%).