Phenylketon niệu (PKU) là một rối loạn chuyển hóa Phenylalanyl, gây ra sự tích tụ Phenylalanyl trong cơ thể. Nếu bệnh được phát hiện và điều trị sớm khi thai nhi còn trong bụng mẹ thì có thể điều trị hiệu quả bằng cách kiểm soát dinh dưỡng của cơ thể.
1. Phenylketon niệu (PKU) và nguyên nhân của nó
1.1. Phenylketon niệu là gì?
Phenylketon niệu là một bệnh ở người gây ra bởi sự thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase. Rối loạn này gây ra sự thiếu hụt Tyrosine – tiền chất quan trọng để sản xuất serotonin, chất dẫn truyền thần kinh catecholoamine, melanin và hormone tuyến giáp.
Ngoài ra, bệnh gây tích tụ phenylalanine trong cơ thể, vì vậy điều đầu tiên cần làm là kiểm soát nguồn phenylalanine từ chế độ ăn uống hàng ngày. Phenylketon niệu nếu không được phát hiện và điều trị sớm ngay từ những tuần đầu của thai kỳ, thai nhi sẽ bị chậm phát triển trí tuệ, ảnh hưởng nghiêm trọng đến thần kinh.
Nếu mẹ áp dụng chế độ ăn đặc biệt sớm (không có Phe và bổ sung Tyr), thai nhi vẫn sẽ phát triển tốt, đứa trẻ ốm yếu vẫn được sinh ra khỏe mạnh và có cuộc sống bình thường.
1.2. Nguyên nhân gây bệnh
Đây là một bệnh di truyền với một gen duy nhất ở người, gen bệnh là gen điều chỉnh sự tổng hợp enzyme protide. Tùy thuộc vào việc đột biến gen nặng hay nhẹ, enzyme tương ứng bị thiếu để tổng hợp protide, hoặc hoạt tính xúc tác bị giảm, dẫn đến sự tổng hợp protide, nhưng chất lượng không được đảm bảo.
PKU là một bệnh gây ra bởi sự thiếu enzyme phenylalanine hydroxylase được sản xuất trong gan, xúc tác cho việc chuyển đổi axit amin thiết yếu phenylalanine thành tyrozin. Điều này khiến Phe không được chuyển hóa, tích tụ ở nồng độ cao trong máu.
Theo thống kê thế giới hiện nay, tỷ lệ mắc PKU khá cao, khoảng 1 trong 10.000 – 20.000 trẻ sơ sinh được sinh ra. Tỷ lệ mắc bệnh cao hơn ở một số quốc gia như Thổ Nhĩ Kỳ, người Do Thái Yemen, v.v. Tại Mỹ và một số nước trên thế giới, Phenylketon niệu là bệnh cần tầm soát bắt buộc khi sinh, nhằm phát hiện điều trị sớm.
2. Triệu chứng của phenylketon niệu
Nếu bệnh được phát hiện và điều trị ngay khi chào đời sẽ không gây ra các biến chứng nguy hiểm cho trẻ. Tuy nhiên, nếu tình trạng này kéo dài, quá trình hấp thu protein tự nhiên, sự tích tụ Phe trong máu tăng lên và trẻ sẽ có những biến chứng ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ, thần kinh và thể chất.
Bất thường về thể chất của những người mắc bệnh này có thể được xem là da, mống mắt và tóc nhợt nhạt do chuyển hóa melanin bị suy yếu. Tăng bài tiết Phe nước tiểu để giảm nồng độ Phe trong máu, khiến nước tiểu của bệnh nhân có mùi mốc, có thể gây ra bệnh chàm.
Đến tháng thứ 3, trẻ mắc bệnh không can thiệp sẽ xuất hiện các biến chứng về phát triển trí tuệ, thần kinh như đầu nhỏ, dễ bị kích thích, máy ghi điện não đồ có hình ảnh bất thường, dị tật vận động… …
Trẻ em lớn lên với PKU không thể tự chăm sóc cuộc sống của mình, nhưng cần sự hỗ trợ tuyệt vời từ gia đình và các tổ chức từ thiện. Tuổi thọ của những người mắc bệnh mà không cần điều trị là dưới 30 năm.
Có thể thấy rằng các biến chứng của bệnh với trẻ em và sự phát triển của chúng là vô cùng nghiêm trọng. Tầm soát, phát hiện sớm bệnh được ưu tiên, ở Việt Nam không có yêu cầu bắt buộc nhưng phụ huynh có thể tự khám sàng lọc cho con.
3. Chẩn đoán phenylketon niệu (PKU)
Trẻ sơ sinh được tầm soát bệnh lúc 1-2 ngày tuổi tại bệnh viện nơi em bé được sinh ra. Nếu bạn cần đưa con đến bệnh viện để xét nghiệm, hãy đặt lịch hẹn trước để mọi thứ diễn ra suôn sẻ.
Xét nghiệm sàng lọc PKU bằng cách phân tích mẫu máu gót chân của trẻ, thường kết hợp với sàng lọc các rối loạn di truyền khác. Nếu xét nghiệm tìm thấy sự bất thường, xét nghiệm bổ sung sẽ được thực hiện để chẩn đoán chính xác bệnh. Nếu gen đột biến PAH được tìm thấy, chẩn đoán và điều trị có thể được thực hiện.
Nếu đứa trẻ không được sàng lọc, nhưng cha mẹ thấy rằng đứa trẻ có các triệu chứng của bệnh, xét nghiệm máu tĩnh mạch sẽ được thực hiện để chẩn đoán. Xét nghiệm tìm kiếm sự hiện diện của enzyme phá vỡ phenylalanine.
4. Điều trị phenylketon niệu (PKU)
Hiện tại, không có cách chữa trị hoàn toàn cho PKU, bệnh nhân sẽ được tuân theo chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt.
Cụ thể, cần hạn chế thực phẩm có chứa Phe, để ngăn chặn sự tích tụ Phe trong máu, ảnh hưởng đến sự phát triển thần kinh. Tuy nhiên, không thể loại bỏ hoàn toàn những thực phẩm này, đặc biệt là đối với trẻ em đang trong độ tuổi phát triển mạnh nhất. Mức dinh dưỡng cụ thể được khuyến nghị cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ như sau:
Điều trị bằng liệu pháp dinh dưỡng này phải được tuân theo, thực hiện càng sớm càng tốt, khi trẻ dưới 4 tháng tuổi để ngăn ngừa hiệu quả các biến chứng. Bệnh nhân PKU gần như loại bỏ tất cả các loại thực phẩm giàu protein vì chúng cũng chứa nhiều Phe.
Nếu bạn tuân thủ chế độ ăn kiêng này chặt chẽ ngay sau khi sinh, em bé của bạn sẽ phát triển bình thường. Nếu điều trị bị trì hoãn hoặc chế độ ăn uống không được tuân thủ nghiêm ngặt, tùy thuộc vào các biến chứng của tổn thương não, trẻ có thể bị chậm phát triển.
Các biến chứng của khuyết tật trí tuệ do Phenylketon niệu không thể được điều trị, chỉ có thể ngăn ngừa và giảm nhẹ. Do đó, việc phòng ngừa và thực hiện nghiêm túc chế độ dinh dưỡng là vô cùng quan trọng đối với trẻ mắc bệnh.