Phù thai do bệnh Thalassemia và cách phòng ngừa
Bệnh thalassemia là một bệnh di truyền lặn tự phát. Bệnh thalassemia được chia thành hai loại chính: alpha và beta thalassemia, tùy thuộc vào đột biến nào trong gen gây ra sự thiếu hụt tổng hợp chuỗi huyết sắc tố alpha hoặc beta.
1. Phù thai cho bệnh thalassemia là gì?
Bệnh thalassemia là một bệnh di truyền lặn tự phát. Bệnh thalassemia được chia thành hai loại chính: alpha và beta thalassemia, tùy thuộc vào đột biến nào trong gen gây ra sự thiếu hụt tổng hợp chuỗi huyết sắc tố alpha hoặc beta.
Ở người bình thường, có 4 gen alpha globin có chức năng. Đột biến gen alpha globin có thể gây mất 1, 2, 3 hoặc mất hoàn toàn 4 gen alpha globin.
Hội chứng phù nề Hb Bart là dạng α-thalassemia nghiêm trọng nhất, do mất hoàn toàn 4 gen α globin, dẫn đến suy giảm hoàn toàn việc sản xuất chuỗi α globin. Trẻ em bị HbBart có các thành phần Hb trong các tế bào hồng cầu chủ yếu thuộc loại 4 và β4 không chức năng. Tuy nhiên, vẫn còn một lượng nhỏ Hb của thai nhi (δ2γ2), đây là loại Hb duy nhất có chức năng vận chuyển oxy để duy trì sự sống của thai nhi. Phụ nữ mang thai bị Hb Bart bị phù, suy tim và thiếu máu kéo dài từ giai đoạn tử cung. Ngoài ra, gan lách to, chậm phát triển não, hệ xương và hệ tim mạch phát triển nhau thai bất thường, dày. Trẻ sơ sinh bị Hb Bart thường chết trong khi mang thai (23-38 tuần) hoặc ngay sau khi sinh. Chỉ có một vài trường hợp được báo cáo sống sót nhờ điều trị tích cực và truyền máu trong giai đoạn sơ sinh.
2. Làm thế nào để ngăn ngừa nguyên nhân gây phù thai do bệnh thalassemia?
Việc 4 gen alpha globin bị tổn thương ở thai nhi gây phù thai nhi là do di truyền đồng thời từ mẹ và cha. Cả hai cha mẹ đều là những người mang gen alpha globin, nguy cơ truyền nó cho em bé là 25%.
Để tránh điều này, có hai cách để làm điều đó:
2.1 Chẩn đoán trước sinh cho thai nhi
Thời gian thực hiện chẩn đoán trước sinh nếu thực hiện với mẫu nước ối là ở tuần thai 16-18, với lấy mẫu nhung mao màng đệm thì có thể thực hiện sớm hơn 10-12 tuần. Mỗi loại mẫu vật có những ưu điểm và nhược điểm riêng. Nhân viên tư vấn di truyền sẽ giải thích các vấn đề liên quan đến ý nghĩa xét nghiệm, hạn chế của từng loại xét nghiệm để khách hàng hiểu và đưa ra lựa chọn.
2.2 Bệnh di truyền trước cấy ghép (PGD)
PGD là phương pháp chẩn đoán di truyền tiền cấy ghép giúp các cặp vợ chồng hiếm muộn sàng lọc, loại bỏ phôi dị dạng và sinh con khỏe mạnh. Phương pháp này được thực hiện bằng cách sinh thiết 1 tế bào từ phôi thu được thông qua IVF khi phôi được 5 ngày tuổi. Những tế bào này sau đó sẽ được kiểm tra để phát hiện sớm các bất thường di truyền tiềm ẩn từ cả cha và mẹ để loại bỏ phôi khiếm khuyết để đảm bảo rằng đứa trẻ được sinh ra mà không có bệnh di truyền.
Mặc dù thiếu máu tán huyết là bệnh được chẩn đoán và điều trị không quá phức tạp, nhưng đây là bệnh di truyền được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, chi phí điều trị rất tốn kém, vì vậy để sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh trong cuộc sống hiện đại, việc sàng lọc di truyền trước hôn nhân là vô cùng quan trọng.
