Suy giáp bẩm sinh có nguy hiểm không?
Suy giáp bẩm sinh là bệnh liên quan đến tuyến giáp gây ảnh hưởng tiêu cực đến sự phát triển thể chất và tinh thần của bé. Để hiểu rõ hơn về căn bệnh này, hãy cùng tìm hiểu qua bài viết dưới đây.
1. Những điều cần biết về suy giáp bẩm sinh
Tuyến giáp là một cơ quan nằm ở phía trước cổ và có nhiệm vụ tổng hợp hormone tuyến giáp từ lượng iốt trong bữa ăn hàng ngày. Những hormone này sẽ đóng vai trò quan trọng trong sự hình thành và phát triển của cơ thể, đặc biệt là não bộ.
Vào tuần thứ 3 của thai kỳ, tuyến giáp được hình thành và sau đó di chuyển xuống đúng vị trí (vùng cổ) ở tuần thứ 13 và bắt đầu sản xuất hormone tuyến giáp. Trước tuần 13, thai nhi sẽ nhận được hormone tuyến giáp từ mẹ. Vùng dưới đồi và tuyến yên chịu trách nhiệm điều chỉnh bài tiết hormone tuyến giáp.
Suy giáp bẩm sinh là sự thiếu hụt hormone tuyến giáp. Nguyên nhân là do tuyến giáp hoạt động kém hoặc không có tuyến giáp. Bệnh này thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh. Thông thường, tỷ lệ các cô gái mắc bệnh này cao hơn.
Bệnh này thường khó nhận biết ở giai đoạn đầu. Nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, suy giáp sẽ gây ra nhiều ảnh hưởng nghiêm trọng về thể chất và trí tuệ ở trẻ.
2. Triệu chứng thường gặp của suy giáp bẩm sinh
Suy giáp bẩm sinh ở giai đoạn đầu thường khó nhận biết. Các triệu chứng trở nên rõ ràng hơn khi bệnh tiến triển đến giai đoạn sau. Tuy nhiên, nếu để lâu không được điều trị, căn bệnh này không chỉ khó điều trị mà còn gây ra nhiều hậu quả nghiêm trọng cho em bé.
Các triệu chứng của suy giáp bẩm sinh sẽ biểu hiện ở từng giai đoạn của thời thơ ấu, cụ thể như sau:
2.1. Khi sinh
Khi sinh ra, trẻ mắc bệnh này sẽ có các triệu chứng như:
Cân nặng của em bé sẽ lớn hơn tuổi thai.
Fontanel rộng.
Suy hô hấp có thể xảy ra.
2.2. Sau 2 tuần tuổi
Khi được 2 tuần tuổi, các triệu chứng đã bắt đầu trở nên rõ ràng hơn, cụ thể như sau:
Giảm trương lực cơ.
Ngủ nhiều và tập thể dục rất ít.
Nhiệt độ cơ thể thấp dẫn đến da và tay chân của bé bị lạnh khi chạm vào.
Vàng da kéo dài.
Cho con bú ít hơn hoặc thậm chí ngừng cho con bú.
Táo bón.
2.3. Sau 6 tuần tuổi
Ở giai đoạn này, suy giáp bẩm sinh đã bắt đầu có các triệu chứng sau:
Mí mắt bị sưng.
Lưỡi được mở rộng và nhô ra.
Giọng khóc khàn khàn.
Thoát vị xuất hiện, đặc biệt là ở vùng rốn.
Phản xạ chậm và không linh hoạt với tiếng ồn.
Chiều cao và cân nặng kém phát triển so với tiêu chuẩn thông thường.
Răng mọc rất chậm.
Đi chậm.
Tóc mỏng, khô và dễ gãy,…
Ngoài ra, ở tuổi dậy thì có thể khiến trẻ chậm phát triển trí tuệ, vô kinh, học kém, học chậm và dậy thì muộn,…
3. Biến chứng nguy hiểm của suy giáp bẩm sinh
Suy giáp ở trẻ nếu không được phát hiện sớm để có thể điều trị kịp thời sẽ gây ra nhiều biến chứng vô cùng nguy hiểm như sau:
Làm chậm sự phát triển tinh thần (lười biếng) là hậu quả nghiêm trọng nhất. Nếu suy giáp bẩm sinh được phát hiện và điều trị sớm, não sẽ không bị tổn thương và trí thông minh sẽ ít bị ảnh hưởng.
Giảm khả năng miễn dịch và làm cho đường hô hấp dễ bị nhiễm trùng.
Làm chậm sự tăng trưởng nếu bệnh không được phát hiện sớm, khiến trẻ bị thấp và thiếu cân như người lớn. Biến chứng này không chỉ ảnh hưởng đến xương mà còn ảnh hưởng đến tất cả các bộ phận khác của cơ thể.
Trẻ bị suy giáp thường có cholesterol cao trong máu. Do đó, nguy cơ xơ vữa động mạch hoặc bệnh động mạch vành là rất cao.
Vàng da kéo dài.
Ngoài ra, trẻ có thể trở nên lờ đờ do suy giáp. Trường hợp này có thể dễ dàng dẫn đến tử vong nếu không có sự can thiệp kịp thời.
4. Làm thế nào để chẩn đoán suy giáp bẩm sinh ở trẻ em?
Suy giáp bẩm sinh có thể được chẩn đoán thông qua các phương pháp sau:
4.1. Tầm soát gót chân sau sinh
Phương pháp này được thực hiện bắt đầu từ ngày thứ 2 đến ngày thứ 5 sau khi sinh (tốt nhất trong vòng 24 đến 72 giờ ngay sau khi sinh). Bác sĩ sẽ chẩn đoán suy giáp ở trẻ sơ sinh bằng cách lấy một giọt máu từ gót chân, hấp thụ nó trên một mẫu giấy nhỏ và gửi đến trung tâm xét nghiệm để đo nồng độ TSH.
Khi kết quả cho thấy nồng độ TSH cao, em bé có nguy cơ cao bị suy giáp bẩm sinh nguyên phát. Phương pháp xét nghiệm sàng lọc này sẽ không xác định suy giáp do nguyên nhân trung tâm.
4.2. Xét nghiệm chẩn đoán
Nếu một đứa trẻ bị nghi ngờ bị suy giáp bẩm sinh, bác sĩ nội tiết sẽ kê toa các xét nghiệm chẩn đoán sau đây:
Xét nghiệm hormone tuyến giáp huyết thanh: Kết quả của phương pháp này là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán em bé có bị suy giáp hay không.
Siêu âm tuyến giáp: Thông qua kết quả siêu âm, bác sĩ sẽ đánh giá hình thái, kích thước tuyến giáp.
X-quang xương: Đây là phương pháp chẩn đoán tuổi xương để đánh giá sự phát triển của trẻ. Nếu em bé mắc bệnh bẩm sinh này, tuổi xương thường phát triển chậm hơn so với tiêu chuẩn đánh giá của các điểm hóa thạch nằm trên cổ tay trái theo Greulich và Pyle.
Quét tuyến giáp: Đây là phương pháp mà trẻ sẽ được tiêm liều rất thấp chất phóng xạ Technetium hoặc I123. Khi tuyến giáp hấp thụ chất này sẽ sáng lên, giúp nhìn thấy vị trí và hình dạng của tuyến giáp. Từ đó, bác sĩ có thể đánh giá tuyến giáp có mặt hay không, chửa ngoài tử cung hay đúng vị trí. Sau vài giờ, chất này sẽ nhanh chóng được đào thải ra khỏi cơ thể. Do đó, hầu như không có rủi ro khi sử dụng.
5. Phương pháp điều trị và phòng ngừa suy giáp bẩm sinh
Đối với suy giáp bẩm sinh, trẻ sơ sinh thường phải sống với điều trị bệnh này cả đời, ngoại trừ một số trẻ sơ sinh bị suy giáp thoáng qua. Hầu hết trẻ em bị tình trạng này do bài tiết hormone tuyến giáp không đủ. Do đó, phương pháp điều trị chính tập trung vào việc bổ sung hormone tuyến giáp dưới dạng thuốc viên mỗi ngày.
Những loại thuốc này sẽ hoạt động giống như hormone tuyến giáp tự nhiên trong cơ thể. Tuy nhiên, liều lượng cần phụ thuộc vào cân nặng và chiều cao của bé. Bên cạnh đó, cần sử dụng thuốc liên tục, tránh ngừng thuốc trong thời gian dài vì có thể khiến các triệu chứng của bệnh xuất hiện trở lại.
6. Làm thế nào để theo dõi và chăm sóc bé bị suy giáp bẩm sinh?
Trẻ mắc bệnh suy giáp này nếu được phát hiện và điều trị sớm vẫn có thể phát triển bình thường cả về thể chất lẫn trí tuệ như những trẻ khác. Tuy nhiên, nếu được phát hiện quá muộn, việc sử dụng thay thế hormone thường không mấy hiệu quả trong sự phát triển thể chất và trí não của bé. Bên cạnh đó, việc theo dõi, chăm sóc cũng đóng vai trò rất quan trọng. Chi tiết:
Trẻ cần được tái khám thường xuyên theo chỉ định của bác sĩ để điều chỉnh liều dùng thuốc và có thể làm xét nghiệm máu. Thông thường, thời gian theo dõi sẽ là: 1-2 tuần sau khi bắt đầu dùng thuốc, 2 tuần một lần cho đến khi chỉ số TSH bình thường. Sau đó, cứ sau 1-3 tháng trong năm đầu tiên, mỗi 2-4 tháng khi trẻ được 1-3 tuổi và cứ sau 6-12 tháng.
Chăm sóc trẻ suy giáp bẩm sinh cũng giống như trẻ khỏe mạnh bình thường. Tuy nhiên, bạn cần nhớ cho trẻ uống thuốc thường xuyên. Thuốc thường được uống với nước hoặc sữa mẹ trước khi ăn. Một số chất sẽ làm giảm hấp thu thuốc là: canxi, sắt hoặc sữa đậu nành, v.v.
Việc tiêm phòng cần được hoàn thành đầy đủ. Khi ốm, trẻ vẫn phải uống thuốc tuyến giáp mỗi ngày.
Để hạn chế khả năng mắc bệnh bẩm sinh này ở bé, khi mang thai, mẹ nên bổ sung cho mình lượng iốt cần thiết. Ngoài ra, khi sử dụng bất kỳ loại thuốc nào, bạn phải làm theo hướng dẫn của bác sĩ.
