Teo cơ cột sống là một bệnh di truyền ảnh hưởng trực tiếp đến hệ thần kinh trung ương, dây thần kinh ngoại biên và chức năng vận động của bệnh nhân. Đây cũng là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong sớm ở trẻ sơ sinh. Hiện nay, có một phương pháp điều trị để giảm các triệu chứng teo cơ cho bệnh nhân, một dấu hiệu tích cực cho bệnh nhân.
1. Thông tin chung về teo cơ cột sống
Bệnh tủy sống để lại cuộc sống khó khăn cho bệnh nhân, đây là những thông tin cơ bản về bệnh:
1.1. Teo cơ cột sống nghĩa là gì?
Teo cơ cột sống (SMA) là một teo cơ di truyền gây ra bởi các tế bào thần kinh vận động kiểm soát hành vi của tủy sống. Số người mắc bệnh này khá hiếm với tỷ lệ trẻ sơ sinh là 1 trên 10.000 và tỷ lệ mang mầm bệnh là 1 trên 150.
Đặc biệt, teo tủy sống ảnh hưởng đến nhiều trẻ nhỏ và trẻ sơ sinh. Khi một người bị teo, các tế bào thần kinh nằm bên trong não và tủy sống không hoạt động. Bộ não ngừng gửi thông tin cử chỉ hành động đến các cơ bắp để các cơ trở nên yếu và co lại. Dẫn đến bệnh nhân gặp khó khăn trong vận động như: di chuyển, đi lại, bầy, nắm,…
1.2 Phân loại teo tủy sống
Teo cơ cột sống được chia thành 4 loại chính ở các độ tuổi khác nhau. Có những loại khiến bệnh nhân bị ảnh hưởng sức khỏe nghiêm trọng hơn những người khác, cụ thể như sau:
Loại thứ nhất: Phổ biến nhất, phát triển ở trẻ sơ sinh 6 tháng tuổi và cũng là loại teo cột sống nghiêm trọng nhất;
Loại thứ hai: Phát triển ở trẻ sơ sinh từ 7 đến 18 tháng tuổi, ít nguy hiểm hơn teo cơ loại 1;
Loại thứ ba: Xuất hiện ở trẻ em sau 18 tháng tuổi, mức độ ít ảnh hưởng nghiêm trọng nhất đến trẻ em;
Loại thứ tư: Gặp chủ yếu ở người lớn, người lớn và thường không có quá trình nghiêm trọng.
2. Nguyên nhân chính gây teo cơ cột sống
Nguyên nhân chính gây teo tủy sống ở bệnh nhân là:
Hầu hết teo cơ cột sống thường gặp ở trẻ em do thiếu protein tế bào thần kinh vận động. Khi protein đạt đến mức thấp, nó sẽ gây mất chức năng vận động của tủy sống và teo cơ của toàn bộ hệ thống cơ xương;
Các dây thần kinh chịu trách nhiệm kiểm soát chuyển động không thể truyền thông tin đến các cơ để làm việc;
Yếu tố di truyền.
3. Cơ chế di truyền của teo cột sống
Gen gây bệnh teo cơ là một gen lặn trên nhiễm sắc thể 5 (protein SMN). Do đó, tỷ lệ lưu hành của cả hai giới là như nhau giữa nam và nữ. Người mang một gen duy nhất cho bệnh thường không có triệu chứng. Nhưng trẻ em có thể mang bệnh nếu chúng kết hôn với chồng hoặc vợ có cùng đột biến gen.
Trong trường hợp cả cha và mẹ đều mang gen bệnh, tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh trong mỗi lần mang thai:
Xác suất 50% trẻ em là người mang teo tủy sống khỏe mạnh (dị hợp tử);
Xác suất 25% trẻ em không có gen bệnh, hoàn toàn khỏe mạnh;
Xác suất: 25% trẻ em bị loạn dưỡng cơ nặng (đồng hợp tử chứa gen bệnh).
4. Dấu hiệu nhận biết teo cột sống ở trẻ em
Ở mỗi độ tuổi, teo cơ cột sống ở trẻ em có những biểu hiện khác nhau. Các dấu hiệu rõ ràng nhất cho thấy một đứa trẻ đang có các triệu chứng của bệnh bao gồm:
Cột sống, tứ chi và vùng ngực thay đổi hình dạng vì yếu cơ;
Co giật, yếu cơ, khó thở, khó nuốt thức ăn;
Gặp khó khăn trong sinh hoạt hàng ngày, đặc biệt là đi bộ, đứng và ngồi.
5. Phát triển teo cơ cột sống
Các triệu chứng xuất hiện càng muộn, càng có nhiều protein SMN, bệnh càng ít có khả năng tiến triển. Trước đây, trẻ sơ sinh bị teo tủy sống thường sống không quá 2 năm do suy hô hấp. Hiện nay, các bác sĩ coi teo cột sống là giai đoạn liên tục. Cũng không muốn đưa ra dự đoán về tuổi thọ hoặc suy giảm tinh thần liên quan đến tuổi tác.
Cũng được báo cáo trước đây, trẻ sơ sinh bị teo cơ loại 1 hiếm gặp sống sót trong vài năm đầu đời. Nhưng bây giờ, kết quả đã được cải thiện với chẩn đoán và điều trị sớm. Hầu hết trẻ em mắc loại 2 sống sót đến tuổi trưởng thành và có thể có cuộc sống đầy đủ. Trẻ em có loại 3 hoặc loại 4 không ảnh hưởng đến tuổi thọ.
6. Phương pháp chẩn đoán và điều trị teo cột sống
Mặc dù teo cơ cột sống không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng vẫn có nghiên cứu tìm ra phương pháp điều trị hỗ trợ kiểm soát triệu chứng giúp người bệnh có cuộc sống tốt nhất.
6.1. Phương pháp chẩn đoán
Đôi khi teo tủy sống rất khó chẩn đoán. Bởi các triệu chứng của bệnh khá giống với các bệnh thần kinh cơ khác. Để giúp chẩn đoán chính xác, bác sĩ trị liệu có thể hỏi cha mẹ:
Em bé của bạn có bỏ qua các bước phát triển như lật hoặc ngồi không?
Bạn có thường cảm thấy khó khăn khi đứng hoặc ngồi một mình không?
Con bạn có khó thở không?
Có ai trong gia đình bạn trải qua các triệu chứng tương tự không?
Khi nào cha mẹ nhận ra những dấu hiệu bất thường ở trẻ?
Ngoài ra, một vài xét nghiệm hỗ trợ chẩn đoán teo cơ cột sống:
CT scan ở tủy sống, chân và cánh tay;
Đo lường cơ điện;
MRI quét các dây thần kinh của cơ thể;
Xét nghiệm enzyme cơ;
Xét nghiệm đột biến gen.
6.2. Chữa bệnh
Theo một nhà thần kinh học, Nusinersen giúp làm chậm sự phát triển của teo cơ cột sống, giữ cho bệnh nhân khỏe mạnh. Sau đó, bác sĩ sẽ tiêm Nusinersen vào chất lỏng xung quanh tủy sống của bé. Thời gian của mỗi mũi tiêm là 2 giờ. Ngoài ra, bác sĩ có thể sử dụng thuốc Everyshi để kích thích sản xuất protein, bù đắp lượng protein bị thiếu. Liệu pháp thay thế gen và nuôi cấy tế bào gốc cũng được sử dụng để điều trị chức năng vận động bị tổn thương trong tế bào thần kinh.
7. Các biện pháp phòng ngừa teo cột sống ở trẻ em
Để giúp ngăn ngừa teo cơ cột sống ở trẻ nhỏ, các gia đình cần thực hiện các biện pháp sau, đặc biệt là phụ nữ mang thai:
Trong trường hợp có một thành viên trong gia đình bị teo tủy sống, cần tham khảo ý kiến bác sĩ thần kinh;
Xét nghiệm đột biến gen ở cả vợ và chồng trước khi mang thai;
Chẩn đoán trước sinh đột biến gen nhiễm sắc thể 5 cho cả mẹ và thai nhi.