Teo cơ cột sống (SMAs) ở trẻ em là gì?
Teo cơ cột sống là một tình trạng di truyền làm cho cơ bắp yếu hơn và gây ra các vấn đề về vận động. Đây là một tình trạng nghiêm trọng và có thể trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Tin tốt là hiện nay có các phương pháp điều trị để giúp giảm các triệu chứng của smas.
1. Teo cơ cột sống SMAs là gì?
Teo cơ cột sống (SMAs) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương, dây thần kinh ngoại biên và chuyển động cơ (cơ xương) của bệnh nhân.
Trong cơ thể con người, hầu hết các tế bào thần kinh kiểm soát cơ bắp đều nằm trong tủy sống. Teo – Teo là thuật ngữ y học cho sự co lại, thường xảy ra với cơ bắp khi chúng không được kích thích bởi các tế bào thần kinh. SMA có liên quan đến việc mất các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống và được phân loại là bệnh thần kinh vận động.
Độ tuổi khởi phát các triệu chứng bệnh cơ cơ tương quan với mức độ suy giảm chức năng vận động (tuổi khởi phát càng sớm, tác động đến chức năng vận động càng lớn). Teo cơ cột sống ở trẻ em có mức độ hoạt động thấp nhất (loại 1) từ khi sinh ra hoặc trong giai đoạn sơ sinh. SMA khởi phát muộn hơn với quá trình ít nghiêm trọng hơn (loại 2, 3 và ở thanh thiếu niên hoặc người lớn, loại 4) thường tương quan với mức độ tăng chức năng vận động.
2. Các loại SMAs teo cơ
Có một số loại SMAs, bắt đầu ở các độ tuổi khác nhau. Một số loại gây ra vấn đề nghiêm trọng hơn những loại khác.
Các loại SMAs bao gồm:
Loại 1 – phát triển ở trẻ sơ sinh dưới 6 tháng tuổi và là nghiêm trọng nhất;
Loại 2 – xuất hiện ở trẻ em từ 7 đến 18 tháng tuổi và ít nghiêm trọng hơn loại 1;
Loại 3 – phát triển ở trẻ em sau 18 tháng tuổi và là loại ít nghiêm trọng nhất đối với trẻ em;
Loại 4 – chủ yếu gặp ở người lớn và thường chỉ gây ra các vấn đề nhẹ.
3. Triệu chứng teo cơ cột sống
Triệu chứng chính của teo cơ cột sống liên quan đến nhiễm sắc thể 5 (protein SMN) là yếu cơ tự nguyện. Các cơ bị ảnh hưởng nhiều nhất là những cơ gần trọng tâm của cơ thể nhất, chẳng hạn như vai, hông, đùi và lưng trên. Các chi dưới dường như bị ảnh hưởng nhiều hơn các chi trên, và phản xạ gân sâu bị giảm.
Biến chứng đặc biệt xảy ra nếu các cơ được sử dụng để thở và nuốt bị ảnh hưởng, dẫn đến những bất thường trong các chức năng này. Nếu các cơ lưng yếu đi, vẹo cột sống có thể phát triển.
Một số dạng teo cơ cột sống không liên quan đến nhiễm sắc thể 5 hoặc thiếu SMN. Những hình thức này khác nhau rất nhiều về mức độ nghiêm trọng và trong các cơ bị ảnh hưởng nhiều nhất. Trong khi hầu hết các dạng, chẳng hạn như những dạng liên quan đến nhiễm sắc thể 5, ảnh hưởng chủ yếu đến các cơ gần, những dạng khác ảnh hưởng chủ yếu đến các cơ xa (những cơ ở xa trung tâm cơ thể). hơn).
4. Sự tiến triển của teo cơ cột sống ở trẻ em
Trong teo cơ cột sống liên quan đến nhiễm sắc thể 5, các triệu chứng bắt đầu càng muộn và càng có nhiều protein SMN, bệnh càng có khả năng nhẹ. Trong khi trước đây, trẻ sơ sinh bị SMA thường không sống quá 2 năm, ngày nay hầu hết các bác sĩ coi SMA liên quan đến SMN là một sự liên tục và miễn cưỡng đưa ra dự đoán khó khăn. Tham khảo tuổi thọ hoặc suy giảm dựa trên tuổi khởi phát.
Trong quá khứ, trẻ sơ sinh bị teo cơ cột sống loại 1 hiếm khi sống sót sau vài năm đầu đời. Nhưng trong những năm gần đây, kết quả đã được cải thiện với chẩn đoán và điều trị sớm. Hầu hết trẻ em loại 2 sống sót đến tuổi trưởng thành và có thể sống lâu, cuộc sống trọn vẹn. Trẻ em bị teo cơ cột sống loại 3 và loại 4 không ảnh hưởng đến tuổi thọ.
5. Teo cơ cột sống di truyền như thế nào?
Trong hầu hết các trường hợp, một đứa trẻ chỉ có thể được sinh ra với chứng loạn dưỡng cơ nếu cả cha và mẹ của chúng đều có gen bị lỗi gây ra tình trạng này.
Khoảng 1 trong mỗi 40 đến 60 người mang gen bị lỗi chính gây ra chứng loạn dưỡng cơ.
Nếu 2 cha mẹ người vận chuyển có con, họ có:
1 trong 4 (25%) khả năng con họ bị SMA;
1 trong 2 (50%) khả năng con của họ sẽ là người mang gen bị lỗi, nhưng sẽ không có SMA;
1 trong 4 (25%) khả năng con của họ sẽ không bị SMA và sẽ không phải là người mang mầm bệnh.
Một số loại teo cơ cột sống hiếm gặp hơn được di truyền khác nhau hoặc có thể không được di truyền. Nói chuyện với bác sĩ của bạn nếu bạn hoặc đối tác của bạn có tiền sử gia đình mắc SMA và bạn lo lắng con bạn có thể mắc bệnh này.
6. Điều trị teo cơ cột sống như thế nào?
Hiện tại không có cách chữa trị teo cơ cột sống, nhưng nghiên cứu vẫn đang được tiến hành để tìm ra phương pháp điều trị mới có thể.
Các phương pháp điều trị và hỗ trợ có sẵn để kiểm soát các triệu chứng và giúp những người bị SMA có chất lượng cuộc sống tốt nhất có thể.
Điều trị có thể bao gồm:
Các bài tập và thiết bị vận động và thở;
Co ăn hoặc uống với chế độ ăn uống phù hợp;
Phẫu thuật để điều trị các vấn đề về cột sống hoặc khớp.
Một loạt các chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể tham gia vào việc chăm sóc của bạn, bao gồm các nhà trị liệu, vật lý trị liệu và trị liệu ngôn ngữ.
Tóm lại, smas là một tình trạng di truyền làm cho cơ bắp yếu hơn và gây ra các vấn đề về vận động. Đây là một tình trạng nghiêm trọng và có thể trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Do đó, cần phát hiện sớm để có phương án điều trị hỗ trợ cho trẻ.
