Tuổi thọ của những người mắc bệnh thalassemia thể nhẹ

Bệnh thalassemia là một bệnh đặc trưng bởi thiếu máu mãn tính do bất thường nhiễm sắc thể. Đây là bệnh bẩm sinh, chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu. Vậy tuổi thọ trung bình của những người mắc bệnh thalassemia nhỏ là bao nhiêu?

1. Thalassemia là gì?

Bệnh thalassemia là bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Bệnh phân bố trên toàn cầu, phổ biến ở các khu vực Địa Trung Hải, Trung Đông, Châu Á – Thái Bình Dương. Khoảng 7% dân số có gen tán huyết bẩm sinh, Việt Nam được đánh giá là quốc gia có tỷ lệ người mang gen cao.

Đây là bệnh tan máu bẩm sinh do nguyên nhân miễn dịch, được thừa hưởng từ gen tái tổ hợp của cha, mẹ.

Bệnh bắt đầu sớm với thiếu máu do thiếu sắt, ảnh hưởng đến chức năng và vóc dáng cơ thể của cơ thể. Sau này, bệnh sẽ làm tăng biến chứng cho các cơ quan, đặc biệt là tim, gan, lá lách.

Có hai loại Thalassemia chính: Alpha-Thalassemia (Thiếu chuỗi alpha) và Beta-Thalassemia (Thiếu chuỗi beta). Trong cả hai bệnh này, có 3 mức độ lâm sàng: nặng, trung bình và nhẹ.

2. Phân loại bệnh thalassemia? Những người mắc bệnh thalassemia sống được bao lâu?

2.1. Mức độ nghiêm trọng

Triệu chứng: Thiếu máu nặng khi sinh, rõ ràng nhất là khi bé được 4-6 tháng tuổi và ngày càng tăng mức độ thiếu máu. Trẻ nhợt nhạt, yếu, da vàng, mắt vàng, thể chất chậm phát triển, hoặc mắc các bệnh về đường tiêu hóa, tiêu chảy, sốt,…

Điều trị: Với chẩn đoán và truyền máu đầy đủ, trẻ em có thể phát triển bình thường đến 10 tuổi.

Tiên lượng: Trẻ có thể không sống đến tuổi trưởng thành; Sau 10 tuổi, các triệu chứng sẽ trở nên nghiêm trọng do tích tụ sắt, tăng sinh hồng cầu gây ra: hộp sọ lớn, xuất hiện khối u ở trán, bướu đỉnh, xương gò má cao, loãng xương, gãy xương, sỏi mật , dậy thì muộn, chậm phát triển thể chất. Sau 20 tuổi, bệnh nhân sẽ có biến chứng rối loạn nhịp tim, suy tim, tiểu đường, xơ gan,…

2.2. Mức trung bình

Triệu chứng: Thiếu máu xuất hiện muộn và ít nghiêm trọng hơn so với trường hợp nặng, khi trẻ 4-6 tuổi, chỉ định truyền máu. Nồng độ hemoglobin dao động từ 6g / dl đến 10g / dl.

Điều trị: truyền máu để điều trị và ngăn ngừa các biến chứng của lách to, gan to, sỏi mật, thuộc da.

Tiên lượng: Bệnh nhân bị bệnh thalassemia vừa phải, được truyền máu đầy đủ và thải sắt, có thể không gặp biến chứng tiểu đường, suy tim, xơ gan,… hoặc biến chứng sẽ tiến triển chậm hơn, thường gặp ở tuổi trung niên.

2.3. Mức độ nhẹ

Bệnh nhân bị bệnh thalassemia nhẹ thường không có biểu hiện lâm sàng đặc biệt, chỉ là người mang gen bệnh.

Các triệu chứng của bệnh có thể xuất hiện khi cơ thể có nhu cầu máu tăng cao như mang thai, chu kỳ kinh nguyệt nặng hoặc mất máu do chấn thương, chảy máu ồ ạt,… Giai đoạn này sẽ thấy lượng huyết sắc tố (huyết sắc tố) giảm, với các biểu hiện lâm sàng: mệt mỏi, da nhợt nhạt.

Nếu bệnh được chẩn đoán và máu được bổ sung trong các giai đoạn cần thiết, tuổi thọ của những người mắc bệnh thalassemia nhỏ có thể giống như dân số nói chung. Họ cũng không gặp phải các biến chứng tương tự như bệnh nhân có mức độ nghiêm trọng và trung bình.

Ít phổ biến hơn, bệnh thalassemia rất nghiêm trọng, các triệu chứng xuất hiện ngay khi người mẹ mang thai, gây phù nề hoặc sảy thai. Trẻ sinh ra có thể tử vong sớm do thiếu máu nặng, suy tim.

3. Điều trị bệnh thalassemia

Điều trị bắt buộc ở bệnh nhân Thalassemia là truyền máu và thuốc thải sắt, phải kéo dài suốt đời và tốn kém, vì vậy nhiều người không thể tuân thủ điều trị.

Điều trị thiếu máu: Truyền hồng cầu được chỉ định khi bệnh nhân bị thiếu máu (Hemoglobin < 7g/dl sau 2 xét nghiệm mà không có nguyên nhân nào khác) hoặc khi bệnh nhân có chỉ số Hemoglobin >7g/dl nhưng có dạng xương thay đổi. Quá trình truyền máu thông thường là 3-4 tuần/lần, mỗi lần với liều 15ml/kg. Duy trì mức huyết sắc tố của bệnh nhân trong khoảng 100-110 g / l.

Điều trị ứ đọng sắt trong cơ thể: Được chỉ định khi Ferritin>1000ng/ml huyết thanh, sau khi truyền hồng cầu. Sử dụng thuốc thải sắt uống hoặc tiêm.

Cắt lách: Được chỉ định khi lá lách quá lớn, gây đau, ảnh hưởng đến hoạt động của người bệnh. Cắt lách có thể làm giảm nhu cầu truyền máu của bệnh nhân.

Ghép tủy xương: Đây là phương pháp tiên tiến nhất hiện nay để điều trị dứt điểm bệnh, áp dụng cho bệnh nhân Thalassemia nặng. Tuy nhiên, phương pháp này rất khó tìm được người hiến tủy phù hợp, kỹ thuật đòi hỏi cơ sở y tế lớn với đầy đủ trang thiết bị và bác sĩ giàu kinh nghiệm.

Ở bệnh nhi, Thalassemia gây chậm cả về thể chất và tinh thần, vì vậy ngoài điều trị truyền máu, hãy quan tâm đến dinh dưỡng và liệu pháp hormone tăng trưởng để ngăn ngừa nguy cơ loãng xương, rối loạn nội tiết, chậm phát triển trí tuệ.

4. Phòng ngừa và giảm nguy cơ biến chứng ở bệnh nhân Thalassemia

Bệnh thalassemia là một bệnh không thể chữa khỏi hoàn toàn (trừ trường hợp ghép tủy xương). Tuy nhiên, bệnh nhân thalassemia nhẹ hoặc trung bình có thể kéo dài cuộc sống, đảm bảo duy trì chất lượng cuộc sống nếu tuân thủ điều trị.

Tránh ăn các thực phẩm chứa nhiều chất sắt như thịt đỏ, gan động vật, nên ăn các thực phẩm làm giảm hấp thu sắt như sữa, các sản phẩm từ sữa,…

Ăn trái cây và rau quả tươi, hạn chế ngũ cốc và trái cây sấy khô vì chúng chứa nhiều chất sắt.

Chế độ ăn giàu vitamin và khoáng chất để tăng cường sức đề kháng, ngăn ngừa nhiễm trùng từ bên ngoài.

Vận động, tập thể dục phù hợp với lứa tuổi và tình trạng bệnh tật để tăng cường thể lực. Tiêm vắc-xin phòng cúm, rubella, viêm não, viêm phổi, viêm gan B,…

Ở những bệnh nhân bị bệnh thalassemia nhỏ, thường không có triệu chứng lâm sàng, tuy nhiên, xét nghiệm máu định kỳ nên được thực hiện để phát hiện thiếu máu kịp thời.

Nâng cao nhận thức cộng đồng, khám sức khỏe trước hôn nhân, sàng lọc thai nhi để hạn chế sự xuất hiện của gen gây bệnh và chăm sóc phù hợp cho trẻ mang gen Thalassemia.

Tóm lại, tuổi thọ của những người bị thalassemia nhẹ là gần như bình thường nếu được chẩn đoán và chăm sóc đúng cách. Bệnh thalassemia là căn bệnh nguy hiểm với tỷ lệ biến chứng và tử vong cao, vì vậy khám sức khỏe, tư vấn trước hôn nhân và sàng lọc trước sinh là những biện pháp tốt nhất để hạn chế sự xuất hiện của gen gây bệnh.