Bệnh Phenylketon niệu là một rối loạn chuyển hóa của một số axit amin gây ra bởi sự thiếu hụt enzyme Phenyllanine Hydroxylase trong cơ thể trẻ sơ sinh.
1. Bệnh Phenylketon niệu là gì?
Phenylketon niệu là một bệnh di truyền, cơ chế của Phenylketon niệu có liên quan đến các axit amin Phenylalanine và Tyrosine, đóng vai trò quan trọng trong việc sản xuất Serotonin, Catecholamine như chất dẫn truyền thần kinh, hormone tuyến giáp và các chất. Melanin trong cơ thể.
Bệnh Phenylketon niệu có các đặc điểm sau: Bệnh gây ra bởi sự rối loạn chuyển hóa axit amin Phenylalanyl thành axit amin Tyrosine, nguyên nhân là do sự thiếu hụt enzyme Phenylalanine Hydroxylase trong cơ thể trẻ sơ sinh. Phenylketon niệu ở người ảnh hưởng đến sức khỏe của người bệnh, cụ thể, nếu lượng axit amin Phenylalanyl trong thức ăn không được kiểm soát trong cơ thể cũng như sự tích tụ Phenylalanyl trong cơ thể, não sẽ bị ảnh hưởng. của trẻ chậm phát triển, tổn thương hệ thần kinh và một số bộ phận khác của cơ thể. Phenylketon niệu là một bệnh di truyền, cần được phát hiện sớm và điều trị trong những tháng đầu của thai kỳ, cùng với chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt không có axit amin Phenylalanyl, tăng axit amin Tyrosine sẽ giảm thiểu tác động tiêu cực đến sự phát triển, tăng trưởng và sức khỏe của trẻ sau này trong cuộc sống.
Phenylketon niệu chủ yếu được gây ra bởi các yếu tố di truyền, cụ thể là di truyền của các gen đơn lẻ với các gen gây bệnh điều chỉnh sự tổng hợp protein enzyme. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các gen đột biến, các enzyme sẽ không được tổng hợp hoặc được tổng hợp nhưng không thể hoạt động như bình thường do hoạt động xúc tác giảm. Gen gây ra Phenylketon niệu ở người là gen lặn, bị đột biến do thiếu hụt enzyme Phenylalanine Hydroxylase sản xuất trong gan với chức năng chuyển hóa axit amin Phenylalanine thành Tyrosine, dẫn đến nồng độ Phenylalanyl trong máu rất cao, gây ra Phenylketon niệu ở người. Dân tộc.
2. Xét nghiệm phenylketon niệu
Xét nghiệm phenylketon niệu là xét nghiệm để kiểm tra xem trẻ sơ sinh có enzyme Phenylalanine Hydroxylase trong máu xúc tác cho việc chuyển đổi Phenylalanine thành Tyrosine hay không. Xét nghiệm phenylketon niệu được chỉ định để đánh giá khả năng của em bé sử dụng các enzyme cần thiết để chuyển hóa axit amin trong cơ thể, xét nghiệm cho thấy các vấn đề liên quan đến Phenyllanine Hydroxylase trong cơ thể em bé. Chẩn đoán phenylketon niệu ở người.
Xét nghiệm phenylketon niệu được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu từ gót chân của em bé và thực hiện vào ngày đầu tiên sau khi sinh, sau đó xét nghiệm có thể được thực hiện lại để kiểm tra trong 1 đến 2 tuần sau sinh. Gót chân trẻ em được làm sạch bằng dung dịch cồn để khử trùng, sau đó dùng kim nhỏ chọc máu rồi cho thành vòng tròn trên giấy chuyên dụng để xét nghiệm Phenylketon niệu, cho đến khi có đủ máu cần thiết để thực hiện thí nghiệm, băng bó vết thương nơi lấy máu cho trẻ và chuyển mẫu máu đến phòng thí nghiệm để điều tra.
3. Ý nghĩa của xét nghiệm bệnh Phenylketon
Ý nghĩa của xét nghiệm bệnh Phenylketon là chỉ ra khả năng hiện diện hay vắng mặt của enzyme Phenylalanine Hydroxylase trong cơ thể trẻ sơ sinh để chuyển đổi axit amin Phenylalanine thành Tyrosine. Nếu xét nghiệm cho thấy em bé không có enzyme cần thiết để chuyển hóa axit amin, thì axit amin Phenylalanine sẽ tích tụ rất nhiều trong máu của em bé, gây ra các tổn thương Phenylketon niệu ở người, có thể gây tổn thương. chấn thương não, co giật hoặc thiểu năng trí tuệ. Do Phenylketon niệu ở người bắt đầu gây tổn thương cho cơ thể từ rất sớm, nhờ xét nghiệm Phenylketon niệu, bệnh có thể được phát hiện sớm, từ đó có thể điều chỉnh chế độ ăn uống cho phù hợp. Có thể giảm lượng thực phẩm chứa axit Phenylalanyl, có nhiều protein như sữa, phô mai, thịt…
Ở trạng thái bình thường, nồng độ Phenylalanine trong cơ thể không vượt quá 265 mcmol / L hoặc không vượt quá 3 mg / dL. Nếu kết quả xét nghiệm Phenylketon niệu cao hơn mức này, thì em bé có thể bị Phenylketon niệu. Lưu ý khi làm xét nghiệm, tránh những trường hợp kết quả sai như sinh non, uống sữa trước đó không quá một ngày, trẻ không ăn, không chịu ăn hoặc nôn, trẻ uống kháng sinh.. Nếu kết quả xét nghiệm Phenylketon niệu dương tính giả hoặc âm tính giả, em bé nên được kiểm tra lại 1 đến 2 ngày sau đó. Sau khi có kết quả chính xác là bé bị Phenylketon niệu, có thể xét nghiệm Phenylketon niệu thường xuyên mỗi tuần một lần trong năm đầu tiên và 1-2 tháng một lần ở độ tuổi của trẻ để kiểm tra và theo dõi. Theo dõi nồng độ Phenylalanine trong máu.
Xét nghiệm phenylketon niệu là một xét nghiệm có giá trị trong việc đánh giá nồng độ Phenylolanine trong máu, đây là một yếu tố quan trọng trong chẩn đoán Phenylketon niệu ở người. Nhờ ý nghĩa của xét nghiệm bệnh Phenylketon, có thể kịp thời điều trị cũng như thay đổi chế độ ăn ít protein để ngăn ngừa những thiệt hại nguy hiểm mà bệnh gây ra.
