Xét nghiệm đột biến gen di truyền BRCA

đột biến gen brca

Hầu hết các trường hợp ung thư vú và buồng trứng chỉ xảy ra ở một thành viên trong gia đình. Tuy nhiên, khi người đó có tiền sử cá nhân mắc bệnh ung thư hoặc có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú hoặc buồng trứng thì nguy cơ phát triển ung thư vú và buồng trứng sẽ cao hơn.

Xét nghiệm đột biến gen BRCA có thể cho biết liệu bạn có thừa hưởng một gen bất thường làm tăng nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng hay không.

Bài viết này sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về cách kiểm tra đột biến ở hai gen chính, BRCA1 và BRCA2, được biết là làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng của một người.

1. Xét nghiệm đột biến gen

Xét nghiệm di truyền để tìm kiếm những bất thường trong một số gen nhất định

Xét nghiệm di truyền tìm kiếm những bất thường (còn được gọi là đột biến hoặc biến thể) trong một số gen nhất định. Những gen này chứa thông tin về hình dáng và hoạt động của cơ thể bạn; chúng được truyền từ cha mẹ sang con cái. Kết quả xét nghiệm di truyền có thể giúp bạn hiểu được nguy cơ phát triển một số bệnh, chẳng hạn như ung thư vú và buồng trứng.

2. Có bao nhiêu loại đột biến gen?

Có hai loại đột biến gen:

2.1. Đột biến sơ cấp được di truyền, truyền từ cha mẹ sang con cái

Khoảng 5 đến 10% trường hợp ung thư vú là do đột biến gen. Đột biến ở hai gen quan trọng, được gọi là BRCA1 và BRCA2, là nguyên nhân phổ biến gây ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền. Những đột biến này làm tăng nguy cơ ung thư vú và buồng trứng, cũng như các bệnh ung thư khác. Thử nghiệm di truyền được thực hiện trên một mẫu nước bọt hoặc máu. Ngoài 2 gen BRCA 1 và BRCA2, sẽ còn một số gen khác liên quan đến tính di truyền của bệnh ung thư. Bác sĩ chuyên khoa sẽ đưa ra những phân tích và lời khuyên trước khi quyết định thực hiện xét nghiệm này.

2.2. Là đột biến mắc phải, không di truyền hay mắc phải?

Các đột biến mắc phải có thể do tiếp xúc với các tác nhân môi trường như phóng xạ, hóa chất (bao gồm cả những chất có trong khói thuốc lá) hoặc vi rút; Đôi khi đột biến xuất hiện mà không có nguyên nhân. Hầu hết các bệnh ung thư, bao gồm cả ung thư vú, là do các đột biến mắc phải. Đột biến này chỉ được tìm thấy trong chính khối u, trong khi đột biến trước đây có trong các tế bào trên toàn bộ cơ thể của một người.

3. Ai nên làm xét nghiệm đột biến gen BRCA?

Thử nghiệm được khuyến nghị nếu bạn có (hoặc đã có):

Đã từng bị ung thư vú Được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú từ 50 tuổi trở xuống, hoặc dưới 60 tuổi nhưng ở dạng ung thư vú “bộ ba âm tính” (thụ thể hormone ER-PR âm tính, yếu tố tăng trưởng biểu mô) Her-2 âm tính)Ung thư ở cả hai vú (tại cùng một lúc hoặc vào những thời điểm riêng biệt) Ung thư vú ở nam giới Được chẩn đoán ở mọi lứa tuổi, nhưng một hoặc nhiều người thân bị ung thư Tiền sử cá nhân mắc bệnh ung thư, chẳng hạn như ung thư buồng trứng, tuyến tụy hoặc tuyến tiền liệt di căn Tiền sử cá nhân và/hoặc gia đình (về máu) của ≥ ba loại ung thư (bao gồm ung thư vú, ruột kết và tuyến tụy) Không có tiền sử cá nhân, nhưng người thân thứ nhất hoặc thứ hai được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú ≤45 tuổi, ung thư buồng trứng, ung thư vú nam, ung thư tuyến tụy hoặc ung thư tuyến tiền liệt di căn.

Nếu bạn không bị ung thư và lo ngại rằng đột biến có thể di truyền trong gia đình bạn (ví dụ: có nhiều người thân bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng), thông thường bạn nên thử trải nghiệm trước với một người nào đó trong gia đình đã bị ung thư. Nếu người đó được phát hiện là không có đột biến, thường không cần thiết phải kiểm tra các thành viên khác.

Nếu bạn có tiền sử cá nhân mắc bệnh ung thư, chẳng hạn như ung thư buồng trứng, tuyến tụy hoặc tuyến tiền liệt di căn, bạn nên đi xét nghiệm đột biến gen BRCA ngay lập tức.

4. Quy trình xét nghiệm đột biến gen

Tư vấn trước – Trước khi làm xét nghiệm di truyền, bạn nên nói chuyện với một nhà di truyền học hoặc bác sĩ chuyên về lĩnh vực này để hiểu rõ hơn về nguy cơ ung thư của bạn. Nên thảo luận chi tiết về tiền sử cá nhân và gia đình để hiểu rõ hơn về nguy cơ ung thư trong tương lai. Chuyên gia sẽ nói chuyện với bạn về:

● Lựa chọn của bạn khi quyết định thử nghiệm di truyền.

● Rủi ro, lợi ích và hạn chế của thử nghiệm.

● Kết quả các nghiên cứu liên quan đến đột biến gen.

● Tác động, ảnh hưởng (cả tốt lẫn xấu) kết quả bài thi của bạn đến các thành viên khác trong gia đình.

5. Phiên giải kết quả xét nghiệm đột biến gen

Không phải lúc nào cũng dễ dàng giải thích kết quả xét nghiệm di truyền. Kết quả có thể là:

● Gen BRCA1 dương tính (đột biến) hoặc gen BRCA2 hoặc cả hai: Điều này có nghĩa là đột biến được xác định có liên quan đến việc tăng nguy cơ ung thư. Tuy nhiên, điều đó không có nghĩa là bạn bị ung thư hoặc chắc chắn sẽ bị ung thư.

● Âm tính, nghĩa là bạn không mang gen BRCA đột biến: Kết quả này không loại trừ khả năng bạn có nguy cơ mắc bệnh ung thư di truyền vì xét nghiệm gen không thể phát hiện được tất cả các đột biến. truyền tải. Ngoài ra, có nhiều đột biến gen chưa biết hoặc chưa được phát hiện.

● Âm tính “đúng”: Điều này có nghĩa là một hoặc nhiều thành viên trong gia đình bạn (ví dụ: mẹ, anh chị em ruột hoặc dì) của bạn có đột biến nhưng không có ở bạn. có đột biến. Kết quả này thường có nghĩa là nguy cơ ung thư của bạn sẽ giống như nguy cơ ung thư của những phụ nữ khác trong dân số nói chung. Tuy nhiên, bác sĩ hoặc cố vấn di truyền sẽ đánh giá các yếu tố nguy cơ ung thư khác của bạn.

● Bạn có một đột biến gen “không rõ về mặt lâm sàng”: Điều này có nghĩa là bạn có một đột biến di truyền, nhưng không rõ liệu nó có làm tăng nguy cơ ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng hay không. nó có thể chỉ là một sự thay đổi bình thường trong gen.

Điều quan trọng cần nhớ là kết quả âm tính không có nghĩa là bạn sẽ không bị ung thư và kết quả dương tính không có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ bị ung thư.

Nếu một phụ nữ xét nghiệm dương tính với đột biến BRCA:

● Nguy cơ trong đời (đến 70 tuổi) của ung thư vú là 55% đến 70% đối với BRCA1 và 45% đến 70% đối với BRCA2. Điều này có nghĩa là trong một nhóm 100 phụ nữ có đột biến BRCA1, từ 55 đến 70 phụ nữ sẽ bị ung thư vú trong đời.

● Nguy cơ ung thư buồng trứng là khoảng 40% đến 45% đối với BRCA1 và 15% đến 20% đối với BRCA2.

Diễn giải kết quả có thể phức tạp. Đôi khi kết quả “tiêu cực” khó diễn giải hơn kết quả “tích cực”. Đây là lý do tại sao việc thảo luận về kết quả xét nghiệm với bác sĩ và cố vấn di truyền của bạn là rất quan trọng.

6. Trong trường hợp xét nghiệm có đột biến gen BRCA, làm thế nào để giảm nguy cơ ung thư?

Một số cách tầm soát ung thư và giảm nguy cơ phát triển thành ung thư:

● Phẫu thuật dự phòng (cắt bỏ tuyến vú, buồng trứng để giảm rủi ro)

● Dùng thuốc để giảm nguy cơ

● Đặc biệt tầm soát ung thư vú và ung thư buồng trứng thường xuyên hơn

Nếu như trước đây, nhiều gia đình thường lựa chọn tầm soát tại các nước như Nhật Bản, Mỹ, Singapore, Thái Lan… thì hiện nay, tầm soát ung thư công nghệ gen đã có mặt tại Việt Nam với chất lượng cao. và dịch vụ tối ưu nhất, sánh ngang với các nước lớn trên thế giới.

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *